Wat houdt Katwijkse ziekte in?

Wat houdt Katwijkse ziekte in?

HCHWA-D (de Katwijkse ziekte) is een ziekte aan de bloedvaten van de hersenen. De ziekte wordt veroorzaakt door een erfelijke verandering (mutatie) in het DNA. Deze erfelijke aandoening zorgt voor ophopingen van een specifiek eiwit (amyloid) in de bloedvatwand.

Welke families Katwijkse ziekte?

HCHWA-D wordt ook wel ‘Katwijkse ziekte’ genoemd. Twee van de drie HCHWA-D-families wonen of woonden in of vlakbij Katwijk. De derde familie woont in Scheveningen. Het is waarschijnlijk, maar niet bewezen, dat alle drie de families van één gemeenschappelijke voorvader afstammen.

Hoe is de Katwijkse ziekte ontstaan?

Oorzaak en gevolg Het betreft een erfelijke vorm van amyloïdose. De precieze oorzaak is een mutatie in een bepaald eiwit, amyloïd, dat in het gehele lichaam, maar vooral in de hersenen voorkomt. Het eiwit amyloïd klontert daardoor samen en kan neerslaan (stapelen) in de bloedvaten van de hersenen.

Kan een hersenbloeding erfelijk zijn?

In principe is deze aandoening niet erfelijk, maar in sommige families kan de kans op een aneurysma verhoogd zijn. Andere risicofactoren zijn: roken, een hoge bloeddruk en alcoholmisbruik.

Wat zijn de symptomen van de ziekte van Huntington?

De meest voorkomende symptomen van de ziekte van Huntington zijn:

• Onvrijwillige bewegingen.
• Spierstijfheid.
• Gang- en evenwichtsstoornissen.
• Spraakmoeilijkheden.
• Slikproblemen.
• Achteruitgang van geheugen en organisatievermogen.
• Depressie.
• Verlies van initiatief (apathie)

Wat is een autosomaal dominante aandoening?

Dominant wil zeggen dat de aanleg voor de aandoening sterker is (domineert) dan de normale aanleg. Iemand die een aanleg voor een autosomaal dominante aandoening van één van zijn ouders heeft gekregen, zal meestal in meerdere of mindere mate verschijnselen van die aandoening krijgen.

Wat is de Noord zee ziekte?

​​De Noordzeeziekte – ook wel Friese ziekte – is een zeer zeldzame ziekte. Door schokken in het lichaam en epileptische aanvallen worden deze patiënten al vanaf hun kindertijd steeds minder mobiel. De oorzaak is al bekend, maar er is nog geen medicijn. Dankzij een inzamelingsactie is er nu geld voor onderzoek.

Hoe ontstaat de ziekte van Huntington?

De oorzaak van de ziekte van Huntington is een fout (mutatie) in het DNA. De fout bevindt zich in het gen dat verantwoordelijk is voor het zogenaamde huntingtine eiwit. Door deze fout is het alsof de moleculen van het DNA stotteren. Het eiwit blijft groeien en klontert vast aan de hersencellen.

Kun je herstellen van een hersenbloeding?

Behandeling is meestal niet nodig. Dit gebeurt alleen als er een kans is dat het op die plek opnieuw gaat bloeden. Dan kan een operatie plaatsvinden om de vaatafwijking te verwijderen, dicht te plakken of te bestralen.

Kan je een hersenbloeding krijgen door stress?

Perioden van langdurige psychologische stress kunnen leiden tot cerebrovasculaire accidenten (CVA). Dit schrijven wetenschappers van de universiteit van Göteborg onder leiding van Katarina Jood in een publicatie op de website van BioMed Central Medicine.

Is de ziekte van Huntington dodelijk?

De ziekte leidt gemiddeld na 19 jaar tot de dood van de patiënt, meestal door bijkomende oorzaken zoals longontsteking. De jeugdvorm (juveniele vorm) begint doorgaans in de tienerjaren. De ziekte van Huntington werd in 1872 door de Amerikaanse arts George Huntington uitvoerig beschreven.

Hoe wordt de ziekte van Huntington vastgesteld?

Diagnostisch DNA-onderzoek bij patiënten met neurologische klachten en klinische afwijkingen die bij de ziekte van Huntington kunnen passen. Predictief DNA-onderzoek bij een persoon die geen klachten heeft, maar op basis van de familiegeschiedenis wel een verhoogd risico heeft op de ziekte van Huntington.