Wat houd de ziekte van Duchenne in?
Duchenne spierdystrofie is een ernstige erfelijke spierziekte die de spieren aantast en verzwakt. De eerste verschijnselen zijn vaak al voor het tweede levensjaar zichtbaar. Op den duur kunnen de aangetaste spieren niet meer gebruikt worden. Duchenne spierdystrofie treft nagenoeg altijd jongens.
Waarom komt de ziekte van Duchenne alleen bij jongens voor?
Maar waarom krijgen alleen jongens de progressieve aandoening? Duchenne ontstaat door een foutje in het erfelijk materiaal, op een specifieke plaats op het X-chromosoom: op het dystrofine-gen. Jongens hebben een X- en Y-chromosoom en meisjes hebben twee X-chromosomen.
Wat doet dystrofine?
Dystrofine is van groot belang voor een goede opbouw van spieren; het verbindt het celskelet met de extracellulaire matrix. De N-terminus van dystrofine bindt aan F-actine en de C-terminus bindt aan dystrofine-geassocieerde-proteïne-complex (DAPC) ter hoogte van het sarcolemma.
Hoe oud word je met ziekte van Duchenne?
De ziekte van Duchenne komt voornamelijk bij jongens voor. De levensverwachting is laag, slechts bij uitzondering worden mensen met Duchenne ouder dan veertig jaar.
Hoe evolueert de ziekte van Duchenne?
De rug kan vergroeien (scoliose). Een deel van de kinderen met Duchenne spierdystrofie heeft ook een achterstand in de geestelijke ontwikkeling. Uiteindelijk worden de ademhalingsspieren en de hartspier aangetast. Rond het twintigste levensjaar kunnen patiënten vaak niet meer zonder ondersteuning ademen.
Is de ziekte van Duchenne erfelijk?
Ja, de aandoening ontstaat door een fout in het dystrofine-gen op het X-chromosoom. Zowel jongetjes als meisjes krijgen een X-chromosoom van hun moeder. Omdat hun moeder twee X-chromosomen heeft waarvan er maar eentje een fout bevat, hebben ze 50% kans om de fout over te erven.
Hoe oud kun je worden met de ziekte van Duchenne?
De levensverwachting bij de ziekte van Duchenne is beperkt, maar de afgelopen jaren wel toegenomen dankzij verbeteringen in de zorg. De helft van de mensen met Duchenne wordt ouder dan dertig jaar.
Wat is ziekte van Becker?
Becker spierdystrofie is een erfelijke ziekte die alleen voorkomt bij mannen. Dat komt doordat het de fout in het erfelijk materiaal op het X-chromosoom ligt. Dit veroorzaakt een tekort aan het eiwit dystrofine in de spiercelwand. Hierdoor worden de spiervezels aangetast en worden de spieren langzaam zwakker.
Welke spierziekte is dodelijk?
PSMA. PSMA is een spierziekte waarbij de spieren steeds meer verzwakken. Uiteindelijk raken mensen verlamd en kunnen ze vroegtijdig overlijden.