Inhoudsopgave
Wat is 22q11 deletie syndroom?
Het 22q11-deletiesyndroom – ook wel velocardiofaciaal (VCF) syndroom genoemd – is een aangeboren aandoening waarbij een stukje DNA op chromosoom 22 ontbreekt (deletie). Hierdoor kunnen verschillende afwijkingen ontstaan.
Wat is het 22q11 syndroom?
Kinderen met 22q11.2, ook wel het velocardiofaciaal syndroom – VCFS – genoemd, hebben een defect in een bepaald chromosoom. Het is een aangeboren afwijking met problemen met het hart, het gehemelte en problemen bij de ontwikkeling.
Wat doet chromosoom 22?
Chromosoom 22 is een chromosoom in het menselijk lichaam dat ongeveer 49 miljoen basenparen DNA bevat. Het staat voor ongeveer 1,5 procent van het totale DNA in cellen. Op chromosoom 22 zijn 33 genen bekend (anno 2008) die de oorzaak van een ziekte kunnen vormen.
Wat is het meest voorkomende syndroom?
Eén op de 2000 mensen wordt geboren met deze afwijking in het DNA. Na het Downsyndroom is 22q11 het meest voorkomende syndroom van Nederland.
Is syndroom?
Een syndroom is een ziektebeeld: een verzameling van verschijnselen die vaker in dezelfde combinatie optreedt en dus als eenheid moet worden opgevat. Aan een groot aantal syndromen is een eigennaam verbonden, meestal die van degene(n) die het syndroom het eerst beschreven heeft (hebben) (bijv.
Kan je een chromosoom te weinig hebben?
Te veel of te weinig chromosomen Bij sommige aandoeningen zijn er te veel chromosomen. Dat is bijvoorbeeld het geval bij downsyndroom, Trisomie 18, Trisomie 13 en het Klinefelter syndroom. Je kunt ook te weinig chromosomen hebben. Dat is zo bij bijvoorbeeld het Turner syndroom.
Wat voor soort syndromen zijn er?
Bij lancering omvat de website zeven syndromen: het CHARGE syndroom, het Kabuki syndroom, het Rett syndroom, het Smith-Lemli-Opitz syndroom, het Smith-Magenis syndroom, het Sotos syndroom en het Foetaal Alcohol Syndroom (FASD).
Waarom spreekt men van een syndroom en niet van een ziekte?
Wat is typerend aan mensen met het Williams syndroom?
Kinderen met het Williams syndroom hebben vaak een breed voorhoofd, blauw/groene ogen met een stervormige iris en bolle oogleden. De oren zijn lang en hebben een puntje, de oren zitten wat lager op het gezicht dan normaal. De neus is vaak klein en opgewipt, de afstand tussen de neus en de bovenlip is toegenomen.
Wat heb je met een chromosoom te weinig?
Deletie Bij een deletie ontbreekt er een stukje chromosoom. Dit kan bij elk chromosoom gebeuren, gelijk waar op het chromosoom en kan ook van elke grootte zijn. Indien de genen die dan ontbreken belangrijke instructies bevatten, kan de persoon een leerstoornis hebben, ontwikkelingsachterstand of gezondheidsproblemen.
Wat gebeurd er als je een chromosoom te veel hebt?
Gevolgen van een chromosoom meer of minder Vrouwen met een extra X-chromosoom lopen veel kans om extra lang en zwakbegaafd te worden. Mannen met een X-chromosoom te veel hebben het zogenaamde syndroom van Klinefelter. Zij hebben een verhoogd risico op diabetes en zijn doorgaans onvruchtbaar.
Wat houd een syndroom in?