Inhoudsopgave
Wat wordt bedoeld met chromosomale aandoeningen noem een voorbeeld?
Te veel of te weinig chromosomen Door DNA-onderzoek kan duidelijk worden of een kind een chromosoomafwijking heeft. Bij sommige aandoeningen zijn er te veel chromosomen. Dat is bijvoorbeeld het geval bij downsyndroom, Trisomie 18, Trisomie 13 en het Klinefelter syndroom. Je kunt ook te weinig chromosomen hebben.
Welke mutaties kunnen leiden tot een Frameshift?
Meestal is een frameshift het gevolg van een mutatie die één enkele nucleotide in het DNA invoegt of weglaat. Dit wordt een indel genoemd. Het kan ook (theoretisch) over meer dan één nucleotide gaan, en voor zolang het totaal aan nucleotiden dat wordt toegevoegd of verwijderd, geen veelvoud is van 3.
Wat zijn Acrocentrisch chromosoom?
Chromosoom 13, 14, 15, 21 en 22 zijn acrocentrische chromosomen. Dit zijn chromosomen waarbij de centromeer zich dicht bij het einde van het chromosoom bevindt.
Wat is substitutie mutatie?
Een basensubstitutie is een puntmutatie in een chromosoom, waarbij het ene nucleotide wordt uitgewisseld voor een andere. De andere groep van puntmutaties wordt gevormd door de frameshiftmutaties (indel-mutaties), die tot veel ernstiger verstoringen van de genetische code kunnen leiden.
Hoe krijg je een afwijking?
In sommige gevallen heeft de ei- of zaadcel al een extra chromosoom. Als een eicel dan bevrucht wordt, heb je ineens drie exemplaren in plaats van de gebruikelijke twee. Ook kan de celdeling in de baarmoeder tot een extra chromosoom leiden. Hoe eerder de mutatie ontstaat, des te meer cellen de afwijking krijgen.
Waarom chromosoomafwijking?
Chromosoomafwijkingen ontstaan door een afwijking in de structuur van het chromosoom, of het aantal chromosomen. Deze afwijkingen kunnen ontstaan tijdens de zwangerschap, als het ongeboren kind groeit. Maar de afwijking kan ook al in de eicel of zaadcel zitten, waaruit het ongeboren kind is ontstaan.
Welke twee factoren zorgen voor het fenotype van een organisme?
Het fenotype is het totaal van alle waarneembare eigenschappen (kenmerken) van een organisme. Het is het resultaat van de genetische aanleg (het genotype) van een individu en de invloed daarop van zijn omgeving (de milieufactoren). fenotype = genotype + invloed van buitenaf.
Wat zijn genmutaties?
Soms ook puntmutatie genoemd. Bij een genmutatie komen wijzigingen voor in de normale DNA-sequentie van een gen. Hierdoor treden wijzigingen op in het eiwit waarvoor het gen is gecodeerd. …
Welke genmutaties zijn er?
Soorten mutaties
- een ‘stille’ mutatie (silent): het nieuwe codon codeert toevallig voor hetzelfde aminozuur en heeft dus geen gevolgen voor het fenotype.
- een missense-mutatie: het nieuwe codon codeert voor een ander aminozuur.
- een nonsense-mutatie: het nieuwe codon is een stopcodon, waardoor het eiwit ingekort wordt.
Wat gebeurt er als er een mutatie ontstaat in het DNA?
Spontane mutaties een fout tijdens de normale celdeling. invloeden van buitenaf. Zonlicht kan bijvoorbeeld in het DNA van een huidcel mutaties veroorzaken. Sigarettenrook kan mutaties in longcellen veroorzaken.