Inhoudsopgave
Wat is het Smith-Magenis syndroom?
Het Smith-Magenis Syndroom (SMS) is een ontwikkelingsstoornis. Mensen met dit syndroom hebben meestal een lichte tot matige verstandelijke beperking, een afwijkend uiterlijk, gedragsproblemen en slaapproblemen. De kinderen met het Smith-Magenis Syndroom ontwikkelen zich langzamer dan andere kinderen.
Wat heeft baby Pia?
Twee jaar geleden leert iedereen plots baby Pia kennen. Het meisje heeft de zeldzame spierziekte SMA. Haar ouders willen haar laten behandelen, maar het medicijn blijkt peperduur.
Is Pia genezen?
Pia is een baby van nu bijna 9 maanden. In mei werd bij haar de genetische aandoening SMA 1 vastgesteld, spinaire musculaire atrofie type 1, waardoor ze nauwelijks haar spieren kan bewegen. De ziekte is ongeneeslijk. Baby’s met die ziekte hebben een levensverwachting van ongeveer 2 jaar.
Wat is SMS ziekte?
Smith-Magenis syndroom (SMs) is een aandoening die gepaard gaat met een ontwikkelingsachterstand, gedragsproblemen, vaak een omgedraaid dag- en nachtritme en enkele opvallende uiterlijke kenmerken. SMs komt even vaak bij meisjes als bij jongens voor. Het is een zeldzame aandoening.
Wat is KBG syndroom?
Het KBG-syndroom is een erfelijke aangeboren aandoening waarbij kinderen een ontwikkelingsachterstand hebben in combinatie met specifieke uiterlijke kenmerken zoals grote brede voortanden.
Wat is het Jacobsen syndroom?
Het Jacobsen syndroom is een aangeboren aandoening. De oorzaak is het ontbreken van een stukje DNA (erfelijk materiaal). De kenmerken verschillen per persoon. Bij het Jacobsen syndroom zijn er na de geboorte vaak voedingsproblemen, omdat de baby lastig kan zuigen en slikken.
Is baby Pia genezen?
Helemaal genezen zal ze nooit, maar dat het meisje kan zitten, zich zelfstandig kan voortbewegen, en zonder sonde kan eten stemt haar ouders hoopvol. Intussen wordt er via de zogenoemde hielprik bij pasgeboren baby’s in Wallonië ook al gescreend op SMA.
Waar woont baby Pia?
Vanaf december zal Zolgensma, het peperdure medicijn dat twee jaar geleden het leven van baby Pia redde, terugbetaald worden. Een akkoord waar intense onderhandelingen aan vooraf gingen, klinkt het bij het kabinet van Volksgezondheid. Ellen De Meyer, de moeder van Pia, is opgelucht.
Hoe werkt Zolgensma?
De werkzame stof in Zolgensma, onasemnogene abeparvovec, bevat een functionele kopie van dit gen. Wanneer het middel wordt geïnjecteerd, gaat het over in de zenuwen van waaruit het het juiste gen levert om voldoende van het eiwit aan te maken en zo de zenuwfunctie te herstellen.
Wat voor soorten syndromen zijn er?
Expertise in uiteenlopende syndromen
- Noonan syndroom. Het Noonan syndroom is een relatief veel voorkomende genetische aandoening.
- 22q11 syndroom. Het 22q11.2 deletiesyndroom is een genetische aandoening.
- Kleefstra syndroom. Kleefstrasyndroom (9q34.3 deletie) is een zeldzame genetische aandoening.
- Prader-Willi syndroom.
Wat is een brede neusbrug?
Bij een brede neus zijn de neusgaten en de neusbrug breder dan gemiddeld. Ook staan de neusvleugels meer uit elkaar dan bij een smalle neus.
Wat is het Emanuel syndroom?
Korte omschrijving: Aandoening waarbij sprake is van groei vertraging, ontwikkelingsachterstand, microcefalie, hypotonie en verschillende andere lichamelijke afwijkingen.