Inhoudsopgave
Wat is het Klinefelter Syndrome?
Het Klinefelter syndroom is een chromosomale afwijking die alleen voorkomt bij mannen. Kenmerken zijn: een lang lichaam, vertraagde puberteitsontwikkeling en onvruchtbaarheid.
Kunnen mannen met Klinefelter kinderen krijgen?
Mannen met het syndroom van Klinefelter hebben een vruchtbaarheidsprobleem. Met de komst van TESE (Testicular Sperm Extraction, teelbalbiopt) en ICSI (IntraCytoplasmatic Sperm Injection, injectie van de spermacel in de eicel) is er een mogelijkheid om kinderen te krijgen.
Wat is het syndroom van Angelman?
Het Angelman syndroom is een genetische aandoening waarbij er een stoornis ontstaat in hersenontwikkeling. Dit leidt tot een ontwikkelingsachterstand, afwijkende motoriek en taalontwikkeling en slaap- en gedragsproblemen. Ook hebben kinderen meestal epilepsie.
Is Klinefelter erfelijk?
Hoewel het SvK een aandoening is van het erfelijk materiaal is het niet zo dat familieleden van iemand met het SvK meer kans hebben om ook het SvK te hebben dan anderen. Het SvK komt alleen bij jongens en mannen voor.
Wat is het Xyy syndroom?
Het XYY-syndroom is een erfelijke aangeboren aandoening waarbij jongens een ontwikkelingsachterstand hebben als gevolg van de aanwezigheid van een extra geslachtschromosoom (Y-chromosoom).
Wat is het syndroom van Kallmann?
Kallmann syndroom. Het Kallmann syndroom wordt gekenmerkt door de combinatie van hypogonadotroop hypogonadisme, eunuchoidisme, seksueel infantilisme, en anosmie. Het syndroom is genoemd naar de Duitse geneticus Franz Josef Kallmann, die het syndroom in 1944 als eerste beschreef.
Hoe oud wordt iemand met het syndroom van Angelman?
Naast epilepsie kunnen gastro-oesofagale reflux, luchtweg- infecties, scoliose en visusstoornissen problemen veroorzaken. De levensverwachting lijkt normaal. Er is nog weinig gepubliceerd over de oudere AS patiënt. 1 Afwijkingen aan het paternale chromosoom 15q veroorzaken het Prader-Willi syndroom.
Hoe oud word je met Marfan?
Door de betere controles en eventuele operatieve mogelijkheden is de levensverwachting van mensen met syndroom van Marfan aanzienlijk verbeterd. Voor kinderen en volwassenen met een hartafwijking is de gemiddelde levensverwachting momenteel 60 jaar.