Inhoudsopgave
Hoe wordt het Usher syndroom vastgesteld?
Kinderen met het Usher syndroom type 1 worden doof geboren. Tegenwoordig ontdekken we het syndroom al op zeer jonge leeftijd dankzij de neonatale gehoorscreening.
Hoe weet je of je Usher hebt?
Het syndroom van Usher is een erfelijke ziekte waarbij het gehoor én het zicht worden aangetast. Ook kunnen er evenwichtsproblemen zijn. Mensen met het Ushersyndroom zijn vaak slechthorend geboren en verliezen op latere leeftijd geleidelijk aan hun zicht. Uiteindelijk leidt dit tot doof- en blindheid.
Hoe ontstaat het syndroom van Usher?
Het syndroom van Usher is erfelijk: op verschillende chromosomen doen zich mutaties voor, die aantoonbaar de combinatie van doof- en blindheid veroorzaken. Kinderen worden alleen ziek wanneer beide ouders hetzelfde gemuteerde gen bezitten. En zelfs hier in maar 25% van de gevallen.
Wat is Pendred?
In het kort is het syndroom van Pendred een erfelijke gehooraandoening die leidt tot progressief gehoorverlies of doofheid. Hierdoor neemt de kwaliteit van uw gehoor met verloop van tijd stelselmatig af. Deze aandoening wordt naast gehoorproblemen ook gekenmerkt door een vergrote schildklier (struma).
Wat is de ziekte van Charles Bonnet?
Het Charles Bonnet Syndroom (CBS) is een aandoening waarbij verstandelijk gezonde mensen dingen zien die er in werkelijkheid niet zijn (hallucinaties). Charles Bonnet is geen psychische stoornis.
Hoe gaat het met Lotte en Roos?
De zusjes Lotte (18) en Roos (16) hebben allebei het syndroom van Usher. Dit betekent dat ze binnenkort zowel doof als blind worden. Ze weten niet hoe snel dat zal gaan, maar zien en horen nu al een stuk slechter dan hun leeftijdsgenoten.
Wat is het TAR syndroom?
TAR staat voor Trombocytopenie-Afwezige Radius. Dit zijn de belangrijkste kenmerken van het syndroom, namelijk een tekort aan bloedplaatjes (trombocytopenie) en het ontbreken van het spaakbeen (de radius) in de onderarmen. De aard en ernst van de skeletafwijkingen bij TAR syndroom variëren van persoon tot persoon.
Wat is het Eva syndroom?
EVA staat voor Enlarged Vestibular Aquaduct, oftewel: een vergroot vestibulair aquaduct. Het vestibulaire aquaduct is een nauw kanaal dat van het binnenoor naar de hersenen loopt. Wanneer een vestibulair aquaduct groter is dan normaal, wordt dit een EVA genoemd. Een EVA is heel kwetsbaar en kan gemakkelijk breken.