Inhoudsopgave
Waarom erfelijkheidsonderzoek?
Erfelijkheidsonderzoek kan om verschillende redenen zinvol zijn. We kunnen uitzoeken of er sprake is van een erfelijke aandoening of van dragerschap van een erfelijke aandoening. En we kunnen uitzoeken of er sprake is van een verhoogde kans op een erfelijke aandoening bij eventuele (volgende) kinderen.
Hoe weet je welke genen je hebt?
Een genetische test onderzoekt een deel van je DNA. Met een genetische test kan worden bepaald of er een verandering in een bepaald gen of chromosoom is. Zo’n verandering noemen we ook wel een mutatie. Een mutatie kan in iedere cel van een individu voorkomen en kan worden doorgegeven aan toekomstige kinderen.
Wat is een Dragerschapstest?
U kunt u laten testen of u drager bent van een ernstige erfelijke ziekte. Dankzij deze test kunt u te weten komen of er een verhoogde kans bestaat op het krijgen van een kind met één van deze ziekten. De kans dat beide partners drager zijn van dezelfde ziekte is ongeveer 1 op de 150 paren.
Hoe lang duurt een genetisch onderzoek?
Het onderzoek naar dragerschap duurt meestal enkele weken. Erfelijkheidsonderzoek kan om verschillende redenen zinvol zijn. van een erfelijke aandoening of juist niet. aandoening bij eventuele (volgende) kinderen en hoe hoog die kans is.
Wat is het nut van DNA?
Desoxyribonucleïnezuur, afgekort als DNA (Engels: Deoxyribonucleic acid, in het Engels zonder s), is een biochemisch macromolecuul dat fungeert als belangrijkste drager van erfelijke informatie in alle bekende organismen, maar ook in virussen (met uitzondering van RNA-virussen).
Hoe lang duurt een erfelijkheidsonderzoek?
Zorgvuldig en uitgebreid erfelijkheidsonderzoek kost vaak veel tijd. Houdt u er rekening mee dat de uitslag pas na maanden (drie tot zes) bekend kan zijn, gerekend vanaf het eerste gesprek. Het onderzoek naar dragerschap duurt meestal enkele weken.
Hoe weet je of je het BRCA gen hebt?
Op basis van o.a. de familiegeschiedenis of de leeftijd bij diagnose bepaalt hij of zij of er bij de persoon die borstkanker heeft (gehad) reden is voor DNA-onderzoek. Dit gebeurt via bloedafname. Op dit moment worden dan standaard meerdere borstkankergenen onderzocht, namelijk BRCA1, BRCA2, CHEK2, PALB2 en ATM.
Hoe werkt een Dragerschapstest?
Met een dragerschapstest (een vorm van erfelijkheidsonderzoek) is vast te stellen of je drager bent van een recessieve erfelijke ziekte. Voor deze test moet je bloed en soms wangslijm afgeven. Hier zit DNA in. In het DNA wordt gekeken of er een mutatie (fout) in het gen voor de ziekte zit.
Wat betekent het als iemand drager is?
Een drager is iemand die een genetische ziekte of afwijking bij zich draagt, maar meestal zelf geen verschijnselen heeft. Deze term wordt voornamelijk gebruikt bij een autosomaal recessieve aandoening of overerving.