Wat is Heritabiliteit?
Heritabiliteit is een maat voor de bijdrage van genen tot de variatie van een bepaald kenmerk. Het gewicht en de lichaamslengte variëren zeer sterk in een bepaalde bevolking en dit is het resultaat van zeer veel genetische en omgevingsinvloeden die samen de lengtegroei en het gewicht bepalen.
Wat zijn genetische testen?
Met een genetische test kan worden bepaald of er een verandering in een bepaald gen of chromosoom is. Zo’n verandering noemen we ook wel een mutatie. Een mutatie kan in iedere cel van een individu voorkomen en kan worden doorgegeven aan toekomstige kinderen.
Wat is genetisch bloedonderzoek?
Bij genetisch onderzoek bekijken de artsen of je een erfelijke ziekte hebt, de aanleg daarvoor, of dat je ‘drager’ bent. Dit heet ook wel DNA-, erfelijkheidsonderzoek of DNAdiagnostiek. Er zijn meer dan driehonderd aandoeningen waar een genetische test voor bestaat.
Wat is genetische heterogeniteit?
Genetische heterogeniteit is een tweede complicerende factor bij het opsporen van mutaties: verschillende genen kunnen afzonderlijk verantwoordelijk zijn voor hetzelfde ziektebeeld. Een actueel voorbeeld hiervan is erfelijke borst- en ovariumkanker, waarvoor twee risicogenen BRCA1 en BRCA2 zijn geïdentificeerd.
Welke vorm van kanker is erfelijk?
Bij ongeveer 5 procent van de mensen met kanker is de aanleg voor de ziekte erfelijk. Aanleg betekent dat er sprake is van een verandering in het DNA (mutatie). Erfelijke aanleg kan van ouder op kind worden doorgegeven. Gelukkig krijgt niet iedereen met erfelijke aanleg voor kanker ook altijd zelf kanker.
Hoe lang duurt genetisch bloedonderzoek?
Hoe lang duurt DNA-onderzoek?
| Zorgproduct | Uitslagtermijn (richtlijn) |
|---|---|
| Genspecifiek onderzoek | 4-8 weken |
| Dragerschapsonderzoek (bekende mutatie/ chromosoomafwijking) | 4 weken |
| Farmacogenetica | 1-8 weken |
| Array analyse | 5 weken |
Wat kost een erfelijkheidsonderzoek?
De kosten voor een enkelvoudig consult zijn 519,24 euro. Een enkelvoudig consult bestaat meestal uit 1 gesprek, waarna geen vervolgonderzoek hoeft plaats te vinden. Ook is het niet nodig om informatie op te vragen of literatuuronderzoek te doen. Na een enkelvoudig consult krijgt de patiënt altijd een brief.