Inhoudsopgave
Hoeveel mensen hebben HMSN?
HMSN, ook wel de ziekte van Charcot-Marie-Tooth genoemd, is een groep van erfelijke spierziekten die bij 10 op de 100.000 mensen voorkomen. HMSN is een polyneuropathie, een spierziekte waarbij de zenuwen worden aangetast. De spieren worden steeds zwakker en de onderbenen worden zichtbaar dunner.
Is HMSN erfelijk?
HMSN staat voor hereditaire motorische en sensorische neuropathie, een erfelijke aandoening van de zenuwen die signalen doorgeven van de (gevoels)zintuigen naar de hersenen en van de hersenen naar de spieren.
Wat is hereditaire motorische en sensorische neuropathie?
Hereditaire Motorische en Sensorische Neuropathie (HMSN), ook wel de ziekte van Charcot-Marie-Tooth (CMT) genoemd, is een erfelijke polyneuropathie die wordt gekenmerkt door spierzwakte en gevoelsstoornissen, vooral distaal. Internationaal gebruikt men sinds de komst van het genetisch onderzoek met name de term CMT.
Is HMSN progressief?
HMSN heeft een langzaam tot matig progressief verloop. Door de grote klinische variabiliteit is het verloop bij individuele personen lastig te voorspellen: er kan sprake zijn van een sterk progressief beeld maar er kunnen ook nauwelijks klachten zijn.
Wat is HMSN type 1?
Er zijn verschillende typen HMSN. Bij HMSN type 1 is primair de isolerende laag om de zenuwvezels, het myeline, aangetast (demyeliniserend type) waardoor de signalen minder goed worden doorgegeven. Bij HMSN type 2 (axonale type) zijn de zenuwvezels zelf, de axonen, aangetast. Het aantal zenuwvezels neemt af.
Wat zijn de oorzaken van HSAN?
Er worden verschillende soorten ziektebeelden onderscheiden, allen zeldzaam. Bijvoorbeeld de HSAN1 is een dominant overervende sensomotorische axonale neuropathie die rond het 10-20ste levensjaar zich manifesteert. Deze variant wordt veroorzaakt door een mutatie van het SPTLC1 gen (605712) op chromosoom 9q22.
Wat is Drukneuropathie?
Erfelijke drukneuropathie of HNPP wordt gekenmerkt door een verhoogde kwetsbaarheid van de zenuwen voor druk. Hierdoor kunnen plotseling pijnloze verlammingen of een ‘slapend’ gevoel optreden in benen of arm.
Wat is HMSN type 2?
Wat houdt HSAN in?
e Hereditaire Sensorische en Autonome Neuropathieen (HSAN), worden ook wel aangeduid met de term hereditaire sensorische neuropathieen; (HSN) als er geen autonome stoornissen deel uit maken van het ziektebeeld. Het gaat bij HSAN om een groep met oorzaken op genetisch gebied.
Hoe kan je geen pijn meer voelen?
Congenitale analgesie is, zoals de naam al doet vermoeden, een erg zeldzame aandoening. Dragers van deze (genetische) ziekte kunnen geen fysieke pijn voelen, waardoor ze vaak verwondingen oplopen zoals brandwonden, beenbreuken en andere blessures.
Hoe behandel je neuropathie?
Medicijnen bij polyneuropathie:
- Amitriptyline, nortriptyline , duloxetine of venlafaxine .
- Gabapentine of pregabaline .
- Sterkere pijnstillers, zoals tramadol of morfine .
- Bij pijn op 1 plek helpt bij sommige mensen een pleister met lidocaïne.