Inhoudsopgave
Kan je minder dan 46 chromosomen hebben?
Afwijkingen in het aantal chromosomen Elke cel in het lichaam heeft normaal 46 chromosomen. Soms kan een baby echter geboren worden met meer of minder chromosomen.
Kan je 44 chromosomen hebben?
Alle gewone lichaamscellen van de mens bevatten 46 chromosomen. 44 daarvan zijn in tweevoud aanwezig. De leden van zo’n chromosomenpaar heten autosomen of homologe chromosomen. Het 23ste chromosomenpaar is echter ongelijk van vorm; dit zijn de geslachtschromosomen of heterosomen.
Wat is het Edwardssyndroom?
Het edwardssyndroom is een aangeboren aandoening. Dit syndroom ontstaat al bij de bevruchting van de eicel door de zaadcel. De oorzaak is een ‘extra’ chromosoom 18. Chromosomen zitten in al onze lichaamscellen en zijn de dragers van onze erfelijke eigenschappen.
Wat is Omfalocele?
Een omphalocèle is een ernstige aangeboren afwijking. Het wordt ook wel een buikwanddefect genoemd. Hierbij is de buik van het kind niet goed gesloten. Er zit dan een opening bij de navel waardoor de organen (in een vlies) naar buiten komen.
Hoe ontstaat Gastroschisis?
Het wordt veroorzaakt door een slechte vorming van de spieren van de buikwand. In vergelijking met omphalocele worden de darmen niet beschermd door een vlies en worden ze dus blootgesteld aan het vruchtwater waardoor de darmen kunnen verkorten, draaien of opzwellen.
Wat is Omphalocèle?
Omfalocèle is een aandoening waarbij de buikwand open is ter hoogte van de navel. Hierdoor groeien de darmen niet in de buikholte maar in de navelstreng. We geven hier informatie over de aandoening en behandeling in Amsterdam UMC (AMC en VUmc).
Wat gebeurt er als je een chromosoom te weinig hebt?
Deletie Bij een deletie ontbreekt er een stukje chromosoom. Dit kan bij elk chromosoom gebeuren, gelijk waar op het chromosoom en kan ook van elke grootte zijn. Indien de genen die dan ontbreken belangrijke instructies bevatten, kan de persoon een leerstoornis hebben, ontwikkelingsachterstand of gezondheidsproblemen.