Inhoudsopgave
Wat voor ziekte is metabole?
Metabole ziekten (stofwisselingsziekten) zijn ziekten waarbij een enzym in de stofwisseling niet goed werkt. Hierdoor kan een probleem ontstaan bij het verwerken van voedingsstoffen. Dieetbehandeling kan ervoor zorgen dat klachten en symptomen verminderen of verdwijnen.
Hoeveel metabole ziekten zijn er?
Metabole ziekten (ook wel stofwisselingsziekten genoemd) zijn erfelijke ziekten, je wordt ermee geboren. Er zijn meer dan 800 verschillende stofwisselingsziekten en deze ziektes zijn allemaal anders.
Wat betekent Metakids?
Metakids gelooft in een wereld waarin metabole ziekten behandelbaar zijn en geen kind hier meer aan hoeft te overlijden. Onderzoek is de oplossing: voldoende kwalitatief onderzoek maakt vrijwel alle metabole ziekten binnen 25 jaar behandelbaar en biedt kinderen kwaliteit van leven en hoop op de toekomst.
Hoe ontstaat een metabole ziekte?
Als een van de enzymen niet goed werkt of er zelfs helemaal niet is, ontstaat een metabole ziekte. Stel, een enzym is betrokken bij het omzetten van stof A in stof B. Als dit enzym niet goed werkt, dan ontstaat er een tekort van stof B en een teveel van stof A. Dit kan verschillende gezondheidsproblemen veroorzaken.
Wat is galactosemie?
Galactosemie is een zeldzame stofwisselingsziekte in de suikerhuishouding. In Nederland komt het bij 1 op de 30.000 geboortes voor. Door een erfelijke afwijking ontbreekt in de lever. Dat is het enzym galactose-1-uridyltransferase.
Wat is een metabool onderzoek?
De sectie Metabole Diagnostiek voert patiëntgebonden onderzoek uit naar afwijkingen in het metabolisme van patiënten die verdacht worden van een erfelijke stofwisselingsziekte. Een diagnose leidt steeds vaker tot een effectieve behandeling, die ook op het laboratorium wordt gevolgd.
Hoe herken je een stofwisselingsziekte?
Stofwisselingsziekten tasten het lichaam aan. Mogelijke gevolgen zijn extreme vermoeidheid, hartfalen, doofheid en blindheid, maar kinderen kunnen ook een ontwikkelingsachterstand of epilepsie krijgen. Voor de helft van de kinderen met een stofwisselingsziekte bestaat geen behandeling.
Wat is de ziekte van Betten?
De ziekte van Batten is een metabole ziekte, ook wel genoemd, een stofwisselingsziekte. Bij een stofwisselingsziekte gaat er iets mis in de chemische huishouding van het lichaam. Vaak ontbreekt een eiwit, waardoor het lichaam niet goed meer voedingsstoffen op kan nemen of afvalstoffen slecht kan afbreken.
Hoe ontstaat metabole acidose?
Metabole acidose kan verschillende oorzaken hebben: Je verliest te veel basische stoffen door bijvoorbeeld buikloop, het gebruik van cholesterolverlagende middelen of niet goed werkende nieren. Je raakt niet genoeg zure stoffen kwijt via je plas, doordat je nieren niet goed werken.