Inhoudsopgave
Wat is een Becker spierdystrofie?
Becker spierdystrofie is een erfelijke ziekte die alleen voorkomt bij mannen. Dat komt doordat het de fout in het erfelijk materiaal op het X-chromosoom ligt. Dit veroorzaakt een tekort aan het eiwit dystrofine in de spiercelwand. Hierdoor worden de spiervezels aangetast en worden de spieren langzaam zwakker.
Wat is de ziekte spierdystrofie?
Spierdystrofie is een verzamelnaam voor verschillende erfelijke spieraandoeningen met spierzwakte als gevolg. De sterkte van de spieren neemt geleidelijk af omdat het spierweefsel wordt afgebroken. Verschillende spierdystrofieën zijn: Ziekte van Duchenne.
Wat zijn de symptomen van Duchenne?
De ziekte van Duchenne begint met kenmerken zoals later beginnen met lopen, een afwijkend looppatroon (waggelen, op de tenen lopen), vaak vallen. Daarbij zijn de spieren van vooral de bovenbenen minder sterk, dit valt op bij het opstaan van de grond. De kuiten kunnen dikker zijn.
Wat zijn de symptomen van spierdystrofie?
De verschijnselen die kunnen optreden zijn:
- pijn (die bij inspanning toeneemt),
- een gezwollen lichaamsdeel,
- verschil in huidtemperatuur (warm bij een warme dystrofie, koud bij de koude dystrofie),
- huidverkleuring van het aangedane gebied (rood of blauw),
- verminderde beweeglijkheid en pijn bij het aanraken van de huid.
Is spierdystrofie erfelijk?
Ja, de aandoening ontstaat door een fout in het dystrofine-gen op het X-chromosoom. Zowel jongetjes als meisjes krijgen een X-chromosoom van hun moeder. Omdat hun moeder twee X-chromosomen heeft waarvan er maar eentje een fout bevat, hebben ze 50% kans om de fout over te erven.
Hoe vaak komt spierdystrofie voor?
Duchenne Spierdystrofie (internationaal DMD ‘Duchenne Muscular Dystrophy’) is één van de meest voorkomende erfelijke ziektes bij mensen. Ongeveer één op de 5000 jongens, wereldwijd, wordt geboren met deze ziekte, die veroorzaakt wordt door een mutatie of beschadiging van het dystrofine – (of duchenne) gen.