Is Pfeiffer genetisch?
Hij of zij kan het foutje in het gen wel weer aan zijn of haar kinderen doorgeven. Soms komt Pfeiffer syndroom het vaker in een familie voor. Het syndroom is in beide gevallen autosomaal dominant erfelijk. Dat betekent dat je deze ziekte kunt erven als een van je ouders het foutje in de genen heeft.
Hoe lang duurt Pfeiffer bij kind?
De ziekte van Pfeiffer kan bijna nooit kwaad en gaat vanzelf over. Hoelang je klachten hebt, is niet te voorspellen. Meestal blijft het bij een keelontsteking die binnen een paar weken over is. Heel soms kan er weken tot maanden moeheid blijven.
What is the life expectancy of someone with Apert syndrome?
The life expectancy of people with Apert Syndrome depends on the degree of involvement. Some children do not pass through the infancy while others live to adulthood and could have a hope of back similar to that of the general population, especially if they do not have heart involvement.
What causes Apert syndrome?
Causes of Apert Syndrome. Apert syndrome is caused by a rare mutation on a single gene. This mutated gene is normally responsible for guiding bones to join together at the right time during development. In almost all cases, the Apert syndrome gene mutation seems to be random.
How common is Apert syndrome?
Apert syndrome is a genetic condition that affects an estimated one in 65,000 to 88,000 newborns each year. 1 Common traits in people with Apert syndrome include prematurely fused bones of the skull, fusion of some fingers and toes, among others.
What is Apert’s syndrome?
Apert syndrome is an autosomal dominant disorder; approximately two-thirds of the cases are due to a C to G mutation at the position 755 in the FGFR2 gene, which causes a Ser to Trp change in the protein. This is a male-specific mutation hotspot: in a study of 57 cases, the mutation always occurred on the paternally derived allele.