Inhoudsopgave
Kan je genezen van SMA?
SMA 1 is vooralsnog niet te genezen. De behandeling is gericht op het verlichten van de verschijnselen.
Wat is SMA type 1?
SMA 1 (spinale musculaire atrofie type 1) is een zeer ernstige spierziekte die zich openbaart bij de geboorte of kort daarna. De verschijnselen van SMA kunnen al merkbaar zijn voor de geboorte. Het kind beweegt en trapt minder dan gebruikelijk.
Is SMA dodelijk?
De directe gevolgen zijn afhankelijk van de leeftijd waarop de ziekte zich openbaart. Een baby heeft nog niet zoveel spierkracht kunnen ontwikkelen waardoor de achteruitgang van de spierfunctie door SMA vrijwel altijd dodelijk is, terwijl een volwassene meer spierkracht kan missen zonder dat de gevolgen ernstig zijn.
Wat is SMA syndroom?
Spinale Musculaire Atrofie of Spinale Spieratrofie (SMA) is een erfelijke spierziekte die meestal ontstaat bij kinderen op zeer jonge leeftijd. Bij SMA is de aansturing van de spieren aangetast. Daardoor zijn de spieren verzwakt.
Hoeveel SMA patienten Nederland?
Symptomen van de spierziekte SMA In Nederland zijn er naar schatting 600-750 mensen met SMA. Van alle baby’s die jaarlijks worden geboren, hebben er ongeveer twintig SMA. Bij SMA worden de spieren steeds zwakker totdat deze uiteindelijk verlamd raken. Ook worden de spieren langzaam dunner.
Wat zijn de symptomen van SMA?
De meest voorkomende symptomen van SMA zijn:
- Pijnloze progressieve symmetrische spierzwakte in de ledematen met initieel vooral zwakte in proximale spieren.
- Dysartrie (spraakstoornis)
- Slikstoornissen.
- Kortademigheid.
- Fasciculaties (kleine onvrijwillige spiervezelcontracties)
- Spierkrampen.
- Spieratrofie.
Hoe krijg je SMA type 1?
SMA type 1 is een erfelijke ziekte. Meestal blijken beide ouders drager te zijn van een foutje in het SMN1-gen. Broertjes en zusjes hebben dan 25% kans om zelf ook SMA type 1 te krijgen.
Hoe oud worden mensen met SMA?
Levensverwachting van de spierziekte SMA Kindjes met SMA type 1 worden zonder behandeling meestal niet ouder dan twee jaar. Ook mensen met SMA type 2 hebben door aantasting van de ademhalingsspieren vaak een beperkte levensverwachting, variërend van vroege kinderjaren tot volwassenheid.
Hoe oud wordt je met SMA?
Kinderen met SMA type 1 hebben een beperkte levensverwachting. De meeste kinderen met deze ziekte zullen zonder behandeling niet ouder dan twee jaar worden (de gemiddelde overleving is 6-8 maanden). Uitzonderingen hierop zijn wel bekend. Kinderen met SMA type 0 worden meestal niet ouder dan 6 maanden.
Wat is SMA type 2?
Spinale musculaire atrofie type 2 (SMA 2) is een ernstige spierziekte die zich openbaart bij kinderen tussen de zes en achttien maanden. Doordat een aantal motorische zenuwcellen in het ruggenmerg niet goed functioneert, treden spierzwakte en -verlamming op. De spieren worden steeds dunner (atrofie).