Inhoudsopgave
Is HMSN progressief?
Tussen de typen bestaat een grote overlap in ervaren beperkingen. HMSN heeft een langzaam tot matig progressief verloop. Door de grote klinische variabiliteit is het verloop bij individuele personen lastig te voorspellen: er kan sprake zijn van een sterk progressief beeld maar er kunnen ook nauwelijks klachten zijn.
Wat is hereditaire motorische en sensorische neuropathie?
Hereditaire Motorische en Sensorische Neuropathie (HMSN), ook wel de ziekte van Charcot-Marie-Tooth (CMT) genoemd, is een erfelijke polyneuropathie die wordt gekenmerkt door spierzwakte en gevoelsstoornissen, vooral distaal. Internationaal gebruikt men sinds de komst van het genetisch onderzoek met name de term CMT.
Wat is de ziekte HMSN?
HMSN (hereditaire motorische en sensorische neuropathie) is een erfelijke aandoening van de zenuwen. Het is een zeldzame ziekte, die uiteenlopende klachten veroorzaakt. Patiënten krijgen te maken met afnemende spierkracht en gevoelsstoornissen, vooral in de onderbenen en de voeten.
Wat is HMSN type 2?
HMSN type 2 is een erfelijke aandoening waarbij de lange zenuwen die voornamelijk de spieren van de benen en de armen aansturen geleidelijk aan steeds minder goed functioneren.
Wat is HMSN type 1?
Er zijn verschillende typen HMSN. Bij HMSN type 1 is primair de isolerende laag om de zenuwvezels, het myeline, aangetast (demyeliniserend type) waardoor de signalen minder goed worden doorgegeven. Bij HMSN type 2 (axonale type) zijn de zenuwvezels zelf, de axonen, aangetast. Het aantal zenuwvezels neemt af.
Wat is HSAN?
e Hereditaire Sensorische en Autonome Neuropathieen (HSAN), worden ook wel aangeduid met de term hereditaire sensorische neuropathieen; (HSN) als er geen autonome stoornissen deel uit maken van het ziektebeeld. Het gaat bij HSAN om een groep met oorzaken op genetisch gebied.
Hoeveel mensen hebben HMSN?
HMSN, ook wel de ziekte van Charcot-Marie-Tooth genoemd, is een groep van erfelijke spierziekten die bij 10 op de 100.000 mensen voorkomen. HMSN is een polyneuropathie, een spierziekte waarbij de zenuwen worden aangetast. De spieren worden steeds zwakker en de onderbenen worden zichtbaar dunner.
Wat is er gevaarlijk aan het niet voelen van pijn?
Congenitale analgesie is, zoals de naam al doet vermoeden, een erg zeldzame aandoening. Dragers van deze (genetische) ziekte kunnen geen fysieke pijn voelen, waardoor ze vaak verwondingen oplopen zoals brandwonden, beenbreuken en andere blessures.