Inhoudsopgave
Hoeveel kans op Edwardssyndroom?
Van elke 10.000 kinderen die levend worden geboren, heeft ongeveer 1 kind edwardssyndroom. Hoe ouder de zwangere, hoe groter de kans op een kind met edwardssyndroom. Hoe leest u de tabel? Als er 10.000 vrouwen van 20 jaar zwanger zijn, dan zijn 4 van hen zwanger van een kind met edwardssyndroom.
Hoe vaak komt trisomie 13 voor?
Of iemand wel of geen drager is van een chromosoomafwijking, kunnen we met bloedonderzoek aantonen. Trisomie 13 komt voor bij 1 op de 9500 levendgeborenen. Hoe ouder een zwangere vrouw is, hoe groter de kans is dat ze een kind krijgt met trisomie 13.
Hoe vaak komt Patausyndroom voor?
Patausyndroom komt niet vaak voor De meeste kinderen met patausyndroom overlijden tijdens de zwangerschap. Van elke 10.000 kinderen die levend worden geboren, heeft 1 kind patausyndroom.
Hoe vaak komt er iets uit NIPT?
Uit onderzoek blijkt dat de NIPT vaker klopt dan verwacht. Als er bij combinatietest blijkt dat er een verhoogde kans is van een aandoening, is de kans dat hier daadwerkelijk sprake van is gemiddeld 5%. Wordt er een afwijking gevonden na de NIPT, dan was – naar verwachting – de kans dat dit daadwerkelijk zo is 75%.
Is trisomie 13 erfelijk?
Meestal is trisomie 13 niet erfelijk, maar een enkele keer wel. Dat hangt af van de precieze verandering van de chromosomen. Bij 75% van de kinderen met een trisomie 13 is het extra chromosoom als losse kopie aanwezig in de cel.
Wat is het syndroom van Prader Willi?
Het Prader-Willi syndroom is een zeldzame aangeboren aandoening met uiteenlopende kenmerken, waaronder spierslapte, vertraagde verstandelijke ontwikkeling en gedragsproblemen.
Is Patausyndroom erfelijk?
Het patausyndroom is aan aangeboren aandoening. Dit syndroom ontstaat al bij de bevruchting van de eicel door de zaadcel. De oorzaak is een ‘extra’ chromosoom 13. Chromosomen zitten in al onze lichaamscellen en zijn de dragers van onze erfelijke eigenschappen.
Wat doet chromosoom 13?
Op chromosoom 13 ligt erfelijk materiaal die belangrijk is voor het goed aanleggen van de hersenen en van andere organen van het lichaam. Kinderen met trisomie 13 hebben vaak een ontwikkelingsachterstand omdat hun hersenen anders zijn aangelegd en anders werken dan bij kinderen die dit syndroom niet hebben.
Hoeveel van alle foetussen met Downsyndroom detecteert de NIPT in de hele populatie zwangeren die de NIPT laten doen?
Ongeveer 90 van de 100 vrouwen met zo’n uitslag zijn echt zwanger van een kind met downsyndroom. Voor edwards- en patausyndroom geldt dit voor respectievelijk 90 en 50 van de 100 vrouwen met een afwijkende uitslag. U kunt kiezen voor vervolgonderzoek om zekerheid te krijgen.
Hoe groot is de kans op negatieve NIPT test?
De NIPT scoort bij het downsyndroom 96 procent, bij het edwardssyndroom 98 procent en bij het patausyndroom 53 procent. Dat is allemaal nog hoger dan werd verwacht. Als de NIPT aangeeft dat er niets mis is, blijkt de kans dat het kind toch een chromosoomafwijking heeft ongeveer 1 op de 7000.