Inhoudsopgave
Wat zijn de symptomen van syndroom van Turner?
Bij het syndroom van Turner is vaak sprake van:
- vertraagde groei op kinderleeftijd;
- borstontwikkeling en menstruatie die niet op gang komen;
- aangeboren hartklepafwijking (niet drie maar twee kleppen bijvoorbeeld);
- afwijkingen aan de grote lichaamsslagader (een vernauwing of op latere leeftijd een verwijding);
Wat is de ziekte van Turner?
Het syndroom van Turner is een aandoening waardoor meisjes een kleine lichaamslengte hebben in combinatie met enkele bijzondere uiterlijke kenmerken als gevolg van het ontbreken van een zogenaamd X-chromosoom.
Wat is de oorzaak van het syndroom van Turner?
De oorzaak van het syndroom van Turner is het geheel of gedeeltelijk ontbreken van een X-chromosoom. Aangezien cellen met enkel een Y-chromosoom niet levensvatbaar zijn, komt het syndroom niet voor bij mannen. Bovendien leidt het syndroom van Turner in 99% van de vrouwelijke foetussen tot een miskraam.
Welke type mutatie is opgetreden bij het syndroom van Turner?
Het syndroom van Turner of ovariële dysgenesie is een geslachtschromosomale afwijking. Het komt vrijwel alleen voor bij vrouwen en is ook beschreven bij muizen en paarden. Turner wordt veroorzaakt door non-disjunctie van de chromosomen die het geslacht bepalen.
Is het syndroom van Turner erfelijk?
Slechts twee procent van de foetussen met deze afwijking wordt daadwerkelijk geboren. Het syndroom van Turner is niet erfelijk. Wel heb je als ouders van een dochter met het syndroom van Turner een iets hogere kans op herhaling. Daardoor kom je in aanmerking voor een prenataal onderzoek bij een volgende zwangerschap.
Wat gebeurt er als je 1 chromosoom te weinig hebt?
Deletie Bij een deletie ontbreekt er een stukje chromosoom. Dit kan bij elk chromosoom gebeuren, gelijk waar op het chromosoom en kan ook van elke grootte zijn. Indien de genen die dan ontbreken belangrijke instructies bevatten, kan de persoon een leerstoornis hebben, ontwikkelingsachterstand of gezondheidsproblemen.
Wat heb je als je 1 chromosoom te weinig hebt?
Kan je leven met een chromosoom te weinig?
Te veel of te weinig chromosomen Bij sommige aandoeningen zijn er te veel chromosomen. Dat is bijvoorbeeld het geval bij downsyndroom, Trisomie 18, Trisomie 13 en het Klinefelter syndroom. Je kunt ook te weinig chromosomen hebben. Dat is zo bij bijvoorbeeld het Turner syndroom.
Wat is het syndroom van Marfan?
Het syndroom van Marfan is een aandoening waarbij het lichaam bindweefsel niet goed aanmaakt. Het bindweefsel is minder flexibel en scheurt gemakkelijk. Controle en behandeling zijn belangrijk om ernstige situaties te voorkomen.
Hoeveel genen heeft een bevruchte eicel?
Bij de bevruchting smelten een eicel en een zaadcel samen. Dan geven ze dus de helft van hun DNA door. Na het versmelten van de eicel en de zaadcel heeft het vruchtje weer 46 chromosomen.
Is syndroom?
Een syndroom is een ziektebeeld: een verzameling van verschijnselen die vaker in dezelfde combinatie optreedt en dus als eenheid moet worden opgevat. Aan een groot aantal syndromen is een eigennaam verbonden, meestal die van degene(n) die het syndroom het eerst beschreven heeft (hebben) (bijv.
Kan je een chromosoom te weinig hebben?