Inhoudsopgave
Wat is de ziekte van Huntington?
De ziekte van Huntington is een van de meest voorkomende erfelijke hersenaandoeningen. Het wordt veroorzaakt door het afsterven van hersencellen in bepaalde hersengebieden. Deze cellen zijn belangrijk voor het aansturen van bewegingen en vaardigheden.
Is de ziekte van Huntington erfelijk?
Huntington is een erfelijke ziekte met een zogenaamde autosomaal-dominante overerving. Dit betekent dat wanneer een ouder de ziekte heeft, ieder kind een kans van vijftig procent heeft de ziekte ook te krijgen. Mensen die deze aanleg geërfd hebben, krijgen zonder uitzondering in de loop van hun leven ook de ziekte.
Waarom is de ziekte van Huntington erfelijk?
De oorzaak van huntington is een afwijking van een bepaald gen. Deze afwijking is erfelijk, je krijgt de ziekte dus altijd via een van je ouders. Als een van van je ouders het gen draagt, zal hij of zij de ziekte krijgen. De kans dat jij het gen ook draagt is dan 50%.
Hoe vaak komt de ziekte van Huntington voor?
Hoe vaak komt de ziekte voor? In de meeste westerse landen en Noord-Amerika is het algemeen voorkomen van de ziekte 7 tot 10 op de 100.000 mensen. Dit betekent dat in Nederland circa 1700 mensen aan de ziekte van Huntington lijden. Naar schatting zijn er daarnaast circa 6.000-9.000 mensen die risico lopen op de ziekte.
De Ziekte van Huntington is een erfelijke, progressieve hersenaandoening. Mensen met huntington krijgen te maken met ernstige motorische symptomen, met verstandelijke achteruitgang en met psychiatrische problemen. Dit is een geleidelijk toenemend proces (progressief). Huntington is nog niet te genezen of te vertragen.
Hoe herken je Huntington?
Huntington is een aandoening die wordt overgedragen van ouder op kind. Het is een zogenaamde autosomaal dominante erfelijke aandoening. Dit betekent dat als een ouder gendrager is, ieder kind een kans van 50% heeft ook gendrager te zijn. Hoe herken je Huntington. De eerste verschijnselen van de ziekte zijn vaak subtiel.
Wat is de rol van cysteïne in de ziekte van Huntington?
Het enzym cystathionine-γ-lyase (CSE), dat nodig is voor de biosynthese van het aminozuur cysteïne, blijkt een rol te spelen bij degeneratie bij de ziekte van Huntington. Het enzym wordt geblokkeerd door de aanwezigheid van abnormale huntingtne-eiwitten, waardoor een chronisch tekort aan cysteïne ontstaat.