Inhoudsopgave
Hoe erf je een ziekte?
Sommige erfelijke ziektes (of de aanleg ervoor) kun je al erven wanneer één van je ouders de afwijking in het gen heeft. Bij deze ziektes is er 50% kans dat je deze van je vader of moeder erft. Als dat gebeurt, krijg je de ziekte of heb je de aanleg voor de ziekte. Dit noemen we autosomaal dominant overervende ziektes.
Wat betekent het als iemand drager is?
Een drager is iemand die een genetische ziekte of afwijking bij zich draagt, maar meestal zelf geen verschijnselen heeft. Deze term wordt voornamelijk gebruikt bij een autosomaal recessieve aandoening of overerving.
Wat is nou een erfelijkheidsonderzoek?
Bij erfelijkheidsonderzoek gaan we na of een ziekte of aangeboren afwijking bij u of een familielid erfelijk is. Ook kan DNA-onderzoek bij bepaalde ziekten of aandoeningen helpen om de oorzaak te vinden. De klinisch geneticus is de medisch specialist op het gebied van erfelijke aandoeningen en DNA-onderzoek.
Heb ik een erfelijke ziekte?
Hoe vertelt u uw familie over uw erfelijke ziekte? De erfelijkheidsarts vertelt u welke familieleden een grote kans hebben op de aanleg voor de erfelijke ziekte. Samen met de erfelijkheidsarts spreekt u af wanneer u uw familie vertelt over de mogelijke aanleg. Meestal binnen 2 maanden.
Hoe werkt een Dragerschapstest?
Met een dragerschapstest (een vorm van erfelijkheidsonderzoek) is vast te stellen of je drager bent van een recessieve erfelijke ziekte. Voor deze test moet je bloed en soms wangslijm afgeven. Hier zit DNA in. In het DNA wordt gekeken of er een mutatie (fout) in het gen voor de ziekte zit.
Wat is geslachtsgebonden aandoeningen?
Een geslachtsgebonden erfelijke aandoening wordt veroorzaakt door een genetische mutatie op het X-chromosoom. Ze worden hetzij op dominante hetzij op recessieve wijze overgeërfd. Er bestaan ook afwijkingen gebonden aan het Y-chromosoom, maar die worden minder frequent overgeërfd.
Hoe lang duurt een erfelijkheidsonderzoek?
Zorgvuldig en uitgebreid erfelijkheidsonderzoek kost vaak veel tijd. Houdt u er rekening mee dat de uitslag pas na maanden (drie tot zes) bekend kan zijn, gerekend vanaf het eerste gesprek. Het onderzoek naar dragerschap duurt meestal enkele weken. Erfelijkheidsonderzoek kan om verschillende redenen zinvol zijn.
Hoe wordt een erfelijkheidsonderzoek gedaan?
Erfelijkheidsonderzoek. Soms doet de klinisch geneticus eerst (eenvoudig) lichamelijk onderzoek om na te gaan of je een bepaalde erfelijke ziekte kunt hebben. Dan meet de arts iets op of hij of zij maakt foto’s. Soms verwijst de arts je voor verder onderzoek naar een andere specialist.