Inhoudsopgave
Hoe vaak komt een verdikte nekplooi voor?
Normaal is een nekplooi maximaal 3,5 mm dik. Uit onderzoek is gebleken dat bij 80% van de foetussen met het syndroom van Down er sprake is van een verdikte nekplooi (>3,5mm), er is dan meer vocht in de nekregio zichtbaar. De nekplooi is slechts tijdelijk en verdwijnt later in de zwangerschap.
Hoe ontstaat een verdikte nekplooi?
Hoewel de oorzaak van de verdikte nekplooi nog steeds onduidelijk is, wordt het vaak geweten aan hartfalen, door ofwel myocardiale dysfunctie of een secundair hart defect. Een verdikte nekplooi bestaat uit oedeem en wordt geassocieerd met chromosomale afwijkingen.
Wat is een verdikte nekplooi?
De plooi die op de echo wordt gezien is niet een echte plooi in de huid maar een tijdelijke ophoping van vocht onder de huid die bij elke foetus kan worden aangetoond. Een verdikte nekplooi (meer dan 3 mm) op de echo kan duiden op een chromosoomafwijking, waarvan het syndroom van Down de meest voorkomende is.
Hoeveel weken nekplooimeting?
Wanneer kan ik de test doen? Bloedonderzoek tussen 9 en 14 weken en nekplooimeting tussen 11 en 14 weken zwangerschap. Vanaf 11 weken zwangerschap.
Wat zijn de kansen op Downsyndroom bij een zwangerschapsduur van 12 weken?
Na 12 weken zwangerschap is deze kans ca 30% en na 16 weken is deze kans ca 20%.
Wat doen ze bij een nekplooimeting?
Dat gebeurt met een echo die gemaakt wordt in de periode van 11 tot 14 weken zwangerschap. Bij deze echo wordt de dikte van de nekplooi van je kind gemeten. De nekplooi is een dun vochtlaagje onder de huid in de nek. Dit laagje vocht is altijd aanwezig, ook bij gezonde kinderen.
Waarom geen NIPT bij verdikte nekplooi?
Als er sprake is van een echoscopisch vastgestelde verdikte nekplooi ( NT Nekplooimeting ≥ 3.5 mm) bij de foetus, komt de zwangere niet in aanmerking voor de NIPT. Bij structurele afwijkingen kan er sprake zijn van allerlei chromosoomafwijkingen, (veel) meer dus dan down-, edwards- of patausyndroom.
Welke onderzoeken kunnen ze doen om het syndroom van Down op te sporen?
De NIPT-test wordt uitgevoerd om te screenen op de meest voorkomende chromosoomafwijkingen, zoals trisomie 21 (Downsyndroom), trisomie 18 (Edwards syndroom) en trisomie 13 (Patau syndroom). De NIPT-test is een DNA-test die bestaat uit het afnemen van een aantal buisjes bloed van de zwangere vrouw.
Hoeveel moet nekplooimeting zijn?
Een normale nekplooi (< 3 mm) maakt het risico op een afwijking bij de baby een stuk kleiner. Een verdikte nekplooi (> 3 mm) wil niet noodzakelijk zeggen dat de baby een afwijking heeft. Er is dan wel een verhoogd risico op een afwijking, zowel op een chromosoomafwijking als op andere afwijkingen.
Hoe lang wachten op uitslag NIPT?
U krijgt de uitslag van de NIPT van uw verloskundig zorgverlener binnen 10 werkdagen nadat het bloed op het laboratorium is aangekomen. Wanneer u de uitslag te horen krijgt, hangt af van het onderzoek en verschilt per verloskundige, gynaecoloog en/of ziekenhuis. U wordt hier vóór het onderzoek over geïnformeerd.