Inhoudsopgave
Hoe weet je of je thalassemie hebt?
Verschijnselen. De verschijnselen van thalassemie verschillen per vorm en per persoon. Naast bloedarmoede kan er door de verhoogde afbraak van rode bloedcellen een gele verkleuring van de ogen en huid voorkomen (geelzucht, ook wel icterus genoemd). Op den duur kunnen afwijkingen van hart, lever, milt en botten ontstaan …
Wat zullen de gevolgen symptomen van sikkelcelanemie zijn voor een patiënt?
Bij sikkelcelziekte verdwijnen de sikkelcellen meestal al na ongeveer 10 tot 20 dagen. Het beenmerg kan niet snel genoeg voldoende nieuwe rode bloedcellen produceren om de afgebroken cellen te vervangen en er ontstaat bloedarmoede.
Wat gebeurt er bij het ontdekken van dragerschap Sikkelcel?
De rode bloedcellen van een drager kunnen buiten de bloedcirculatie in het lichaam, onder laboratoriumomstandigheden, waarbij zuurstof aan de rode bloedcellen onttrokken wordt, tot sikkelen worden gebracht. Maar in het lichaam gebeurt dat dus zelden of nooit.
Wat is Alfa-thalassemie?
Thalassemie is een erfelijke bloedziekte, waarbij het lichaam minder of onvoldoende hemoglobine aanmaakt. Hierdoor ontstaat bloedarmoede.
Wat zijn de gevolgen van sikkelcelanemie?
Sikkelcellen leven korter en kunnen de zuurstof moeilijker vervoeren. Ook klonteren sikkelcellen makkelijker, waardoor ze een bloedvat kunnen verstoppen. Kinderen met sikkelcelziekte kunnen hierdoor moe, bleek of kortademig zijn of geelzucht krijgen. Een verstopping van een bloedvat kan koorts en hevige pijn geven.
Wat is de reden dat er bij Sikkelcellen een anemie ontstaat?
Het wordt veroorzaakt door een afwijking op het hemoglobine-gen. Sikkelcellen kunnen minder goed zuurstof transporteren en worden sneller afgebroken dan gezonde rode bloedcellen. Een gezonde rode bloedcel leeft 120 dagen, een sikkelcel maar 30 dagen. Hierdoor hebben sikkelcelpatiënten chronische bloedarmoede.
Hoe erft sikkelcelanemie over?
Het zijn recessieve erfelijke aandoeningen: men erft het van beide ouders. Als iemand het gen van één ouder heeft gekregen (heterozygoot is), is diegene drager van het gen, maar heeft zelf meestal weinig klachten of symptomen.
Wat is Sickle Cell ziekte?
Sikkelcelziekte is een erfelijke ziekte van het bloed. De rode bloedcellen kunnen zuurstof moeilijker vervoeren en leven korter. Mogelijke klachten zijn geelzucht, moe, bleek of kortademig zijn, koorts en pijn. Door ontstekingen, weinig drinken en veel inspanning kunnen de klachten heel erg worden (sikkelcelcrisis).
Wat is beta thalassemie?
Thalassemie is een erfelijke bloedziekte waarbij het lichaam minder of niet genoeg hemoglobine aanmaakt. Hierdoor ontstaat bloedarmoede.
Wat te doen bij thalassemie?
Thalassemie is niet te genezen. Wel kan behandeling de symptomen verlichten en complicaties voorkomen of onder controle houden. De belangrijkste behandeling is therapie met bloedtransfusies en ontijzering. Bij ernstige thalassemie worden stamceltransplantaties soms geadviseerd.