Inhoudsopgave
Hoe werkt prenatale diagnostiek?
Bij prenatale diagnostiek onderzoekt men of het ongeboren kind een bepaalde aandoening wel of niet heeft, bij prenatale screening berekent men alleen hoe groot de kans op een bepaalde aangeboren aandoening is. Dit gebeurt met een combinatietest of de NIPT.
Waarom prenatale diagnostiek?
Prenatale screening is onderzoek tijdens de zwangerschap om te beoordelen of het ongeboren kind een aangeboren afwijking heeft of een verhoogde kans daarop. Als uit de test blijkt dat de kans verhoogd is, of er worden bij de echo afwijkingen gezien, komt u in aanmerking voor verder onderzoek.
Welke zijn twee vormen van prenatale diagnostiek waarbij men cellen van het kind verzamelt voor onderzoek?
Vormen van prenatale diagnostiek
- vruchtwaterpunctie.
- vlokkentest.
- testen op basis van celvrij foetaal DNA en RNA in het bloed van de moeder (nog in onderzoeksfase)
- pre-implantatiegenetische diagnostiek.
- navelstrengpunctie (cordocentese)
Wat is een prenatale test?
Prenatale screening is het onderzoek naar chromosomale en structurele aangeboren afwijkingen tijdens de zwangerschap. We bespreken met alle zwangeren de mogelijkheid voor een prenataal onderzoek. Pas na dit gesprek beslist u of u wel of niet een screening wilt laten doen.
Welke vorm van prenatale diagnostiek is bruikbaar om de diagnose PKU te kunnen stellen?
Combinatietest (=Nekplooimeting en bloedtest) De combinatietest is een vorm van prenatale screening. Deze test is een risicoschattende test om de kans op het krijgen van een kind met het syndroom van Down, het Patau syndroom of het Edwards syndroom te bepalen.
Welke testen krijg je tijdens je zwangerschap?
Tijdens uw zwangerschap kunt u bloedonderzoek, een echo-onderzoek en de combinatietest of NIPT-test laten doen. Na de geboorte wordt bij de baby onder andere het gehoor getest en bloed afgenomen (hielprik). Deze testen onderzoeken of de baby ziekten of aandoeningen heeft.
Wat is de betekenis van de SEO 20-weken echo voor de prenatale diagnostiek van Downsyndroom?
Prenatale screening Er zijn twee verschillende onderzoeken: NIPT of combinatietest: screening op Downsyndroom (trisomie 21), Edwardssyndroom (trisomie 18) en Patausyndroom (trisomie 13). NIPT is een afkorting van Niet Invasieve Prenatale Test. 20-weken echo, ook wel structureel echoscopisch onderzoek (SEO) genoemd.
Welke vorm en van prenataal onderzoek zijn bruikbaar om de diagnose PKU te kunnen stellen?
U kunt een verwijzing krijgen voor uitgebreid echoscopisch onderzoek. Met echoscopisch onderzoek kan het kind in de baarmoeder zichtbaar gemaakt worden. Sommige aandoeningen zoals een open ruggetje, een open buik en hartafwijkingen kunnen met echoscopisch onderzoek worden vastgesteld.
Welke vorm en van zorg hebben kinderen mensen met PKU nodig?
Kinderen met deze milde vorm van PKU hebben meestal geen behandeling nodig. Wanneer deze kinderen later zwanger willen worden, dan is het wel belangrijk dat zwangeren tijdens de zwangerschap een dieet volgen. Hyperphenylalaninemie wordt ook wel afgekort als HPA.
Welke vormen van zorg hebben kinderen met PKU nodig?
Behandeling van PKU Een arts en diëtist begeleiden uw kind bij het dieet. Om voldoende voedingsstoffen binnen te krijgen, moet uw kind ook een speciale aanvulling op het eten (supplement) innemen. Dit is belangrijk voor de groei van het lichaam en de ontwikkeling van de hersenen.
Kun je in je bloed zien dat je zwanger bent?
Alleen een bloedtest kan een zwangerschap met 100% zekerheid bevestigen. Als het zwangerschapshormoon HCG in je bloed wordt aangetroffen, ben je zwanger.