Inhoudsopgave
Hoeveel mensen hebben Ehlers-Danlos?
Erfelijkheid
| Type | Overerving | Prevalentie |
|---|---|---|
| Cardiovasculaire EDS | Autosomaal recessief | 1 op de 1.000.000 |
| Vasculaire EDS (type IV) | Autosomaal dominant | 1 op de 10.000 |
| Hypermobiele EDS (type III) | Autosomaal dominant | 1 op de 5.000 |
| Arthrochalasia EDS | Autosomaal dominant | < 1 op de 1.000.000 |
Hoe ontstaat EDS?
De oorzaak van de syndromen van Ehlers-Danlos is meestal een afwijking in het collageen. Collageen is het eiwitbestanddeel van bindweefsel en kraakbeen, en wordt door bindweefselcellen aangemaakt.
Is bindweefsel erfelijk?
Ehlers-danlossyndroom (EDS) is een aangeboren en erfelijke aandoening waarbij het bindweefsel niet goed is aangelegd. Bindweefsel zit overal in ons lichaam waar steun gegeven moet worden. Dit betekent dat het een belangrijk bestanddeel is van bijvoorbeeld botten en van de banden die gewrichten op hun plaats houden.
Hoe diagnose Ehlers-Danlos?
De diagnose syndroom van Ehlers-Danlos wordt over het algemeen met het blote oog gesteld. Uw arts onderzoekt onder andere uw huid en uw gewrichten op bovenstaande kenmerken, waarbij soms gebruik wordt gemaakt van een speciaal ontwikkeld scoreformulier.
Wie stelt diagnose Ehlers-Danlos?
Voor een uiteindelijke diagnose heb je een verwijzing van je huisarts of behandelaar nodig naar een klinisch geneticus. Deze kan het DNA testen op een foutje in het bindweefsel/collageen.
Wat kun je doen tegen bindweefsel?
Zorg bij bindweefselontsteking voor voldoende balans in beweging en ontspanning om het lichaam soepel te houden. Soms helpen pijnstillers of ontstekingsremmers. Bij langdurige klachten kun je een fysiotherapeut inschakelen.
Is het hebben van aneurysma’s erfelijk?
Je kans op een aneurysma in de buikslagader is groter als iemand in je directe familie er al een heeft. Dit komt door je genen. Een aneurysma kan namelijk erfelijk zijn.