Hoeveel mensen hebben Tubereuze Sclerose Complex?

Hoeveel mensen hebben Tubereuze Sclerose Complex?

Oorzaken Tubereuze Sclerose Complex In de helft van de gevallen erft een patiënt de ziekte van één van de ouders; de andere helft zijn nieuwe TSC patiënten. Er is geen relatie met leefgewoontes. In Nederland heeft ongeveer 1 op 20.000 inwoners TSC (rond de 825 patiënten).

Wat is Tubereuze Sclerose Complex?

TSC is een zeldzame aandoening waarbij in verschillende delen van het lichaam (bijvoorbeeld in hersenen, hart, huid, nieren) groepjes van cellen hamartomen vormen. Hamartomen zijn goedaardige tumoren, maar kunnen wel de werking van organen verstoren.

Is Tubereuze Sclerose besmettelijk?

De meeste patiënten zijn de eerste (meestal de enige) in hun familie, bij hen is de verandering (mutatie) in het DNA dan voor het eerst ontstaan (“de novo”). De ziekte erft autosomaal-dominant over, dat wil zeggen dat gemiddeld de helft van de kinderen van een ouder met tubereuze sclerose de aandoening zal hebben.

Wat betekent Tubereus?

Het woord tubereuze verwijst naar ophopingen van cellen in de hersenen, sclerose is het medische woord voor deze ophoping van cellen. Tegenwoordig wordt ook wel gesproken van het tubereuze sclerose complex. Dit wordt afgekort met de letters TSC. Er bestaan twee verschillende types TSC die TSC1 en TSC2 worden genoemd.

Wat is het syndroom van Rett?

Het Rett syndroom is een ziekte van de hersenen. Het komt (bijna) alleen bij meisjes voor. Een meisje met deze ziekte ontwikkelt zich het eerste half jaar tot anderhalf jaar normaal. Dan stopt de ontwikkeling en verleert het meisje dingen die ze eerder nog kon.

Wat is Sturge Weber syndroom?

Het Sturge-Weber-syndroom (SWS) is een variabele aandoening met een progressief beloop dat op zich moeilijk te voorspellen valt. De kernsymptomen zijn een wijnvlek, meestal eenzijdig op het voorhoofd en rondom het oog. Het syndroom van Sturge-Weber is aangeboren, maar niet erfelijk.

Wat betekent Tubereuze?

Hoe vaak komt Rett syndroom voor?

Meisjes met dit syndroom ontwikkelen zich het eerste half jaar tot anderhalf jaar zoals ieder ander meisje. Maar daarna stopt de ontwikkeling. Dingen die het kind eerder kon, kan ze dan niet meer. Het Rett syndroom komt voor bij 1 op 10.000 meisjes.

Welk verloop kent het syndroom van Rett?

Het Rett syndroom is een aandoening waarbij de ontwikkeling bij meisjes op jonge leeftijd stil blijft staan, waarna de meisjes in zich zelf gekeerd raken, vaardigheden verliezen die ze al beheersten en last krijgen van epilepsie aanvallen en een veranderd ademhalingspatroon.

Kan je een wijnvlek weg laten halen?

Een laserbehandeling is de meest efficiënte manier om wijnvlekken te behandelen, omdat er tot op de millimeter bepaald kan worden welk gebied aangepakt moet worden. Met laser ontstaat er een mogelijkheid om effectief in een diepere huidlaag te behandelen.

Hoe heet de huidlaag waarin zich wijnvlekken bevinden?

Een wijnvlek (Latijn: naevus flammeus) is een aangeboren vaatafwijking, waarbij de haarvaten in de huid in diameter zijn toegenomen, een (capillaire) vaatmalformatie. Ze komen vooral in de hals en het aangezicht voor.

Is het Rett syndroom erfelijk?

Het Rett syndroom is een erfelijke ziekte. De oorzaak is een afwijking in een gen.