Inhoudsopgave
Hoeveel ziekte van Duchenne?
De ziekte van Duchenne is een erfelijke spierziekte, waar in Nederland naar schatting zo’n 500 mensen aan lijden. De eerste symptomen zijn vaak al snel zichtbaar, de kindjes hebben weinig kracht in hun benen.
Is de ziekte van Duchenne dominant of recessief?
De ziekte van Duchenne of spierdystrofie van Duchenne (DMD) is een aangeboren en erfelijke vorm van spierdystrofie. De ziekte treft voornamelijk mannen aangezien het recessieve gen dat aan de basis van de aandoening ligt op het X-chromosoom ligt en mannen slechts een enkel X-chromosoom hebben.
Waarom krijgen alleen jongens Duchenne?
Duchenne en Becker spierdystrofie zijn erfelijke ziekten die worden veroorzaakt door een gebrek aan het eiwit dystrofine. De verstoring in de aanmaak van dystrofine ligt in een fout op het X-chromosoom. Dat is de reden dat hoofdzakelijk jongens worden getroffen.
Hoe krijg je de ziekte van Duchenne?
Duchenne Spierdystrofie ontstaat door een fout in het dystrofine gen, gelegen op het x-chromosoom. Door deze fout kan een belangrijk eiwit “dystrofine” niet worden aangemaakt. Bij de ziekte van Duchenne ontbreekt het eiwit dystrofine vrijwel helemaal. Hierdoor raken de spieren verzwakt.
Hoe oud word je met Duchenne?
Momenteel wordt 50% van de patiënten ouder dan dertig jaar maar de verschillen van persoon tot persoon zijn erg groot. Bovendien speelt er een aantal belangrijke afwegingen bij het wel of niet chronisch beademen en de praktische consequenties van de keuze tot beademen.
Hoe oud word je met ziekte van Duchenne?
De ziekte van Duchenne is een ernstige spierziekte. Ongeveer 1 op de 3.500 jongens in Nederland heeft Duchenne – de aandoening komt vrijwel alleen bij mannen voor. Kinderen zijn gemiddeld vier jaar als Duchenne wordt ontdekt. Tot voor kort werden zij gemiddeld slechts 27 jaar.
Kan je een chromosoom te weinig hebben?
Te veel of te weinig chromosomen Bij sommige aandoeningen zijn er te veel chromosomen. Dat is bijvoorbeeld het geval bij downsyndroom, Trisomie 18, Trisomie 13 en het Klinefelter syndroom. Je kunt ook te weinig chromosomen hebben. Dat is zo bij bijvoorbeeld het Turner syndroom.
Wat is het verschil tussen genetisch en erfelijk?
Erfelijke ziektes Met een erfelijke ziekte word je geboren. We kunnen het ook genetische ziektes noemen. Met erfelijke of genetische ziektes bedoelen we ziektes die ontstaan door een afwijking (mutatie) in een gen. Die afwijking in een gen heb je dan van (één van) je ouders geërfd.
Wat is Duchenne ziekte?
Duchenne spierdystrofie is een ernstige erfelijke spierziekte die de spieren aantast en verzwakt. De eerste verschijnselen zijn vaak al voor het tweede levensjaar zichtbaar. Op den duur kunnen de aangetaste spieren niet meer gebruikt worden.
Kan een meisje Duchenne krijgen?
In zeer zeldzame gevallen komt de ziekte van Duchenne ook bij meisjes voor. Waarschijnlijk zijn dan beide dystrofine-genen uitgeschakeld. Eén van de X-chromosomen is dan zo beschadigd (bijvoorbeeld door een translocatie of breuk door het dystrofine-gen) dat het andere X-chromosoom helemaal geïnactiveerd wordt.
Wat houd de ziekte van Duchenne in?
Duchenne spierdystrofie is een ernstige erfelijke spierziekte die de spieren aantast en verzwakt. De eerste verschijnselen zijn vaak al voor het tweede levensjaar zichtbaar. Op den duur kunnen de aangetaste spieren niet meer gebruikt worden. Duchenne spierdystrofie treft nagenoeg altijd jongens.
Hoe oud word je met spierziekte?