Inhoudsopgave
Kan je leven met een chromosoom te weinig?
Te veel of te weinig chromosomen Bij sommige aandoeningen zijn er te veel chromosomen. Dat is bijvoorbeeld het geval bij downsyndroom, Trisomie 18, Trisomie 13 en het Klinefelter syndroom. Je kunt ook te weinig chromosomen hebben. Dat is zo bij bijvoorbeeld het Turner syndroom.
Wat gebeurd er als je een chromosoom teveel hebt?
Mensen met een extra chromosoom 21 ontwikkelen het syndroom van Down. Een chromosoomafwijking ontstaat op meerdere manieren. In sommige gevallen heeft de ei- of zaadcel al een extra chromosoom. Als een eicel dan bevrucht wordt, heb je ineens drie exemplaren in plaats van de gebruikelijke twee.
Wat zijn de symptomen van syndroom van Turner?
Bij het syndroom van Turner is vaak sprake van:
- vertraagde groei op kinderleeftijd;
- borstontwikkeling en menstruatie die niet op gang komen;
- aangeboren hartklepafwijking (niet drie maar twee kleppen bijvoorbeeld);
- afwijkingen aan de grote lichaamsslagader (een vernauwing of op latere leeftijd een verwijding);
Hoe ontstaat het syndroom van Turner?
De oorzaak van het syndroom van Turner is het geheel of gedeeltelijk ontbreken van een X-chromosoom. Aangezien cellen met enkel een Y-chromosoom niet levensvatbaar zijn, komt het syndroom niet voor bij mannen. Bovendien leidt het syndroom van Turner in 99% van de vrouwelijke foetussen tot een miskraam.
Wat is het syndroom van Turner wat is het gevolg?
Wat is het syndroom van Turner? Het syndroom van Turner is een aandoening waardoor meisjes een kleine lichaamslengte hebben in combinatie met enkele bijzondere uiterlijke kenmerken als gevolg van het ontbreken van een zogenaamd X-chromosoom.
Wat betekent een chromosoom te weinig?
Deletie Bij een deletie ontbreekt er een stukje chromosoom. Dit kan bij elk chromosoom gebeuren, gelijk waar op het chromosoom en kan ook van elke grootte zijn. Indien de genen die dan ontbreken belangrijke instructies bevatten, kan de persoon een leerstoornis hebben, ontwikkelingsachterstand of gezondheidsproblemen.
Hoeveel chromosomen heeft iemand met Down syndroom?
Normaal gesproken heeft een mens 46 chromosomen in elke cel van zijn lichaam. Van ieder chromosoom hebben we twee exemplaren. We hebben dus 23 paar chromosomen. Iemand met het downsyndroom heeft 47 chromosomen en dus één chromosoom extra in elke cel.
Wat als je een chromosoom minder hebt?
Wat ben je met 45 chromosomen?
Iemand kan door een fout in de celdeling slechts één X-chromosoom per cel meekrijgen. In totaal heeft zo iemand dan per cel 45 chromosomen, dit wordt dus 45,X genoemd. Dit heet het syndroom van Turner. Het gaat in dit geval altijd om meisjes.