Waardoor wordt familiaire hypercholesterolemie gekarakteriseerd?

Waardoor wordt familiaire hypercholesterolemie gekarakteriseerd?

Familiaire hypercholesterolemie (afgekort: FH) is een genetische aandoening die gekarakteriseerd wordt door hoge cholesterolniveaus. Voornamelijk het low-density-lipoproteïne (LDL cholesterol) is sterk verhoogd wat leidt tot vroegtijdig hart- en vaatlijden.

Is hypercholesterolemie een ziekte?

FH is één van de meest voorkomende genetische aandoening in Nederland. Geschat wordt dat ongeveer 1 op de 200 mensen deze ziekte heeft. Andere oorzaken van hypercholesterolemie zijn een traag werkende schildklier, eiwitverlies in de urine, leverziekten, of medicatiegebruik.

Wat zijn familiaire hypercholesterolemie?

FH is de meest voorkomende erfelijke vorm van hoog cholesterol. Mensen met FH hebben een verhoogd risico op hart-en vaatziekten als zij niet op tijd worden behandeld.

Wat is een hypercholesterolemie?

Een hoog cholesterol (hypercholesterolemie) betekent dat u een verhoogde concentratie cholesterol in uw bloed hebt. Cholesterol is een bouwstof voor cellen en hormonen. Zonder cholesterol kunnen we niet leven, maar een verhoogd cholesterolgehalte vergroot de kans op hart- en vaatziekten.

Wat is homozygote familiaire hypercholesterolemie?

FH erft autosomaal dominant over, waarbij het nageslacht 50% kans heeft op het overerven van een aangedaan gen. Als iemand een mutatie heeft in beide kopieën van 1 van deze genen (homozygoot is), dan spreken we van homozygote familiaire hypercholesterolemie.

Hoe testen op familiaire hypercholesterolemie?

Sinds 1 januari 2005 bestaat er een landelijk programma om patiënten met familiaire hypercholesterolemie (FH) in Nederland door middel van DNA-diagnostiek op te sporen. Door deze mutatie ontstaat in veel gevallen een sterk verhoogd risico op hart- en vaatziekten en op overlijden op relatief jonge leeftijd.

Hoe slecht is een te hoog cholesterol?

De meeste hart- en vaatziekten worden veroorzaakt door slagaderverkalking. Hoog cholesterol is daarom een risicofactor voor hart- en vaatziekten. Een verhoogd cholesterolgehalte draagt bij aan het ontstaan van slagaderverkalking, waarbij de slagaders steeds nauwer worden.

Wat te doen bij hypercholesterolemie?

Tips bij verhoogd cholesterol

1. Vervang verzadigd door onverzadigd vet. Verzadigd vet verhoogt het LDL-cholesterol.
2. Neem magere zuivelproducten.
3. Matig met vlees en varieer met vis, peulvruchten, ei en noten.
4. Drink zo min mogelijk ongefilterde koffie, ga voor gefilterde koffie.
5. Eet voldoende vezels.
6. Beweeg genoeg.
7. Niet roken.

Hoe kom je aan een te hoog cholesterol?

Oorzaken van hoog cholesterol

• Vetten in de voeding. Er zijn verschillende soorten vetten:
• Overgewicht. Een andere belangrijke oorzaak is overgewicht.
• Erfelijk hoog cholesterol. In sommige families komen hoge cholesterolwaarden voor.
• Diabetes (suikerziekte)
• Roken.
• Langzaam werkende schildklier.

Hoeveel mensen hebben familiaire hypercholesterolemie?

Familiaire Hypercholesterolemie (FH) is één van de meest voorkomende erfelijke stofwisselingsziekten in Nederland. Ongeveer 1 op de 400 Nederlanders heeft FH. Dat betekent dat er in Nederland naar schatting 40.000 personen zijn met FH.

Wat is erfelijke cholesterol?

Bij een erfelijk hoog cholesterol heeft u meestal een erg hoog cholesterol. Vaak al als u jong bent. Dit komt door een fout in een gen. Sommige mensen met deze gen-fout hebben geen hoog cholesterol.