Inhoudsopgave
Wat betekent Metakids?
Metakids gelooft in een wereld waarin metabole ziekten behandelbaar zijn en geen kind hier meer aan hoeft te overlijden. Onderzoek is de oplossing: voldoende kwalitatief onderzoek maakt vrijwel alle metabole ziekten binnen 25 jaar behandelbaar en biedt kinderen kwaliteit van leven en hoop op de toekomst.
Wat is botziekte?
De ziekte van Paget is een botziekte. Het is een ontsteking in het bot, waardoor het bot vervormt. Meestal gebeurt dit bij 1 of 2 botten, bijna nooit in het hele skelet. In het bot dat ziek is, wordt het bot sneller dan normaal afgebroken en opgebouwd.
Hoe ontstaat een metabole ziekte?
Als een van de enzymen niet goed werkt of er zelfs helemaal niet is, ontstaat een metabole ziekte. Stel, een enzym is betrokken bij het omzetten van stof A in stof B. Als dit enzym niet goed werkt, dan ontstaat er een tekort van stof B en een teveel van stof A. Dit kan verschillende gezondheidsproblemen veroorzaken.
Is een stofwisselingsziekte dodelijk?
Doodsoorzaak nummer 1 Van de achthonderd kinderen die per jaar in ons land worden geboren met deze ziekten, overlijdt ruim de helft voor hun achttiende verjaardag. “Daarmee is stofwisselingsziekte zeer waarschijnlijk doodsoorzaak nummer 1 bij jonge kinderen”, stelt Metakids.
Hoe weet je of je stofwisselingsziekte hebt?
Een arts kan een stofwisselingsziekte vermoeden op grond van de klachten. Soms kan met bloedonderzoek, urineonderzoek of onderzoek van de ruggemergvloeistof de diagnose gesteld worden.
Wat bedoelen we met stofwisseling?
Stofwisseling betekent dat er in de lichaamscellen stappen plaatsvinden waarbij de ene stof wordt omgezet in een andere stof. Om energie uit voedingsstoffen te halen, moeten er in het lichaam een aantal stappen gemaakt worden.
Wat is een metabole screening?
De sectie Metabole Diagnostiek voert patiëntgebonden onderzoek uit naar afwijkingen in het metabolisme van patiënten die verdacht worden van een erfelijke stofwisselingsziekte. Een diagnose leidt steeds vaker tot een effectieve behandeling, die ook op het laboratorium wordt gevolgd.
Is CF een metabole ziekte?
Taaislijmziekte – andere benamingen zijn cystische fibrose (CF), mucoviscidose en fibrosis cystica (FC) – is een recessief overerfbare ziekte, waarbij slijm dat op diverse plaatsen in het lichaam wordt afgescheiden heel taai is.
Is metabole ziekte erfelijk?
Metabole ziekten (ook wel stofwisselingsziekten genoemd) zijn erfelijke ziekten, je wordt ermee geboren. Er zijn meer dan 800 verschillende stofwisselingsziekten en deze ziektes zijn allemaal anders.