Inhoudsopgave
Wat is Alpha-1 Antitrypsin Deficiency?
Alpha-1-antitrypsinedeficiëntie (Alpha-1, AATD) is een zeldzame genetische aandoening. Alpha-1 is erfelijk (autosomaal recessief) en het gevolg van mutaties in het alpha-1-antitrypsine-gen (SERPINA1). Door de mutaties ontstaat een tekort aan de enzymremmer alpha-1-antitrypsine.
Wat is Alpha-1?
Alpha-1 is de afkorting van alpha-1 antitrypsine deficiëntie, een ingewikkelde naam die ook wel eens als AAT of AAD wordt omschreven. Bij alpha-1 is er een tekort aan het eiwit alpha-1 antitrypsine. Dit wordt bij gezonde mensen aangemaakt in de lever en beschermt tegen schadelijke enzymen.
Wat is alfa-1 Globuline?
Alfa-1-globulines Het belangrijkste doel van een serum eiwitelektroforese is de detectie van monoclonale en/of afwijkende pieken. Andere elektroforetische beelden, zoals die van nefrotisch syndroom en levercirrhose, kunnen een significante bijdrage leveren tot de diagnose, hoewel ze niet noodzakelijk zijn.
Wat is AATD?
Alfa-1-antitrypsine-deficiëntie (AATD) is een erfelijke aandoening waarbij de lever het eiwit alfa-1 antitrypsine minder, in afwijkende vorm of zelfs helemaal niet aanmaakt. Hierdoor wordt een enzym genaamd elastase, dat zich in de long bevindt, onvoldoende geremd.
Wat is Aat medisch?
Alfa-1 antitrypsine deficiëntie (AAT) is een erfelijke aandoening van de longen en de lever. De oorzaak is een verandering in het erfelijk materiaal. Bij AAT heeft iemand te weinig van de stof alfa-1-antitrypsine. Hierdoor kan schade aan organen ontstaan, vooral aan de longen en de lever.
Wat is serum Eiwitelektroforese?
Het belangrijkste doel van een serum eiwitelektroforese is de detectie van monoclonale en/of afwijkende pieken. Andere elektroforetische beelden, zoals die van nefrotisch syndroom en levercirrhose, kunnen een significante bijdrage leveren tot de diagnose, hoewel ze niet noodzakelijk zijn.
Wat is eiwit Electroforese?
Elektroforese is een technisch hulpmiddel waarmee het mogelijk is eiwitten van elkaar te scheiden en de hoeveelheid van de verschillende eiwitten te meten. Er wordt speciaal op gelet of er één soort eiwit in te grote hoeveelheden wordt gemaakt.
Wat is Koperstapelingsziekte?
De ziekte van Wilson (Koperstapelingsziekte) is een zeldzame, erfelijke stofwisselingsziekte die gekenmerkt wordt door stapeling van koper in onder andere de lever. Ons lichaam heeft koper nodig om goed te kunnen functioneren. In onze dagelijkse voeding zitten kleine hoeveelheden koper.
Wat is Eiwitelektroforese?
Eiwitelektroforese is de scheiding van eiwitten op basis van elektrische lading en massa. Eiwitten zijn amfoterische moleculen: ze kunnen elektrisch neutraal, positief (kationisch) of negatief (anionisch) geladen zijn.