Wat is de ziekte van Duchenne?

Wat is de ziekte van Duchenne?

Duchenne spierdystrofie is een ernstige erfelijke spierziekte die de spieren aantast en verzwakt. De eerste verschijnselen zijn vaak al voor het tweede levensjaar zichtbaar. Op den duur kunnen de aangetaste spieren niet meer gebruikt worden. Duchenne spierdystrofie treft nagenoeg altijd jongens.

Wat is het meest kenmerkende van de spierdystrofie van Duchenne?

De ziekte van Duchenne begint met kenmerken zoals later beginnen met lopen, een afwijkend looppatroon (waggelen, op de tenen lopen), vaak vallen. Daarbij zijn de spieren van vooral de bovenbenen minder sterk, dit valt op bij het opstaan van de grond. De kuiten kunnen dikker zijn.

Hoe oud kun je worden met de ziekte van Duchenne?

De levensverwachting bij de ziekte van Duchenne is beperkt, maar de afgelopen jaren wel toegenomen dankzij verbeteringen in de zorg. De helft van de mensen met Duchenne wordt ouder dan dertig jaar.

Is Duchenne dodelijk?

De ziekte van Duchenne is een dodelijke spierziekte. Nederland telt ongeveer 600 patiënten die eraan lijden. Het zijn vrijwel uitsluitend jongens en mannen.

Is de ziekte van Duchenne erfelijk?

Ja, de aandoening ontstaat door een fout in het dystrofine-gen op het X-chromosoom. Zowel jongetjes als meisjes krijgen een X-chromosoom van hun moeder. Omdat hun moeder twee X-chromosomen heeft waarvan er maar eentje een fout bevat, hebben ze 50% kans om de fout over te erven.

Wie krijgt de ziekte van Duchenne?

De ziekte van Duchenne komt vrijwel alleen bij jongens voor. Meisjes kunnen wel draagster van deze ziekte zijn. Het blijkt dat draagsters ook wel milde problemen kunnen hebben. In bijzondere situaties kunnen meisjes ook zelf de ziekte krijgen.

Wat is Spierdistrofie?

Spierdystrofie is een verzamelnaam voor verschillende erfelijke spieraandoeningen met spierzwakte als gevolg. De sterkte van de spieren neemt geleidelijk af omdat het spierweefsel wordt afgebroken. Verschillende spierdystrofieën zijn: Ziekte van Duchenne.

Hoe vaak komt Duchenne spierdystrofie voor?

Duchenne Spierdystrofie (internationaal DMD ‘Duchenne Muscular Dystrophy’) is één van de meest voorkomende erfelijke ziektes bij mensen. Ongeveer één op de 5000 jongens, wereldwijd, wordt geboren met deze ziekte, die veroorzaakt wordt door een mutatie of beschadiging van het dystrofine – (of duchenne) gen.

Is een spierziekte dodelijk?

Sommige spierziekten zijn dodelijk, omdat ze ook vitale organen zoals hart en ademhalingsspieren aantasten, maar lang niet alle spierziekten zijn zo ernstig. De Vereniging Spierziekten Nederland is een belangenvereniging voor mensen die zelf een spierziekte hebben of in de naaste familie daarmee geconfronteerd worden.

Kan een meisje Duchenne krijgen?

In naar schatting 30% van de gevallen ontstaat de aandoening spontaan: er zijn dan geen voorouders met de afwijking. Duchenne is geslachtsgebonden: over het algemeen hebben alleen mannen deze ziekte; vrouwen kunnen draagster van deze ziekte zijn.

Waarom de spierziekte Duchenne bijna alleen bij jongens voorkomt?

De verstoring in de aanmaak van dystrofine ligt in een fout op het X-chromosoom. Dat is de reden dat hoofdzakelijk jongens worden getroffen. Jongens hebben slechts één X-chromosoom, terwijl meisjes er twee hebben. Meisjes kunnen daardoor de fout op het ene X-chromosoom meestal compenseren met het andere X-chromosoom.