Inhoudsopgave
Wat is de ziekte van Steinert?
Myotone dystrofie (MD / MD 1) is een zeldzame erfelijke ziekte. Kenmerken zijn het vertraagd ontspannen van aangespannen spieren (myotonie) en een langzaam toenemende spierzwakte (dystrofie). Behalve de spieren kunnen ook andere organen klachten geven.
Wat is Dystrophia Myotonica?
Dystrofia myotonica wordt ook wel de Ziekte van Steinert genoemd. Bij deze ziekte is er een probleem in de celwand van de spiercel, waardoor de cel zich niet goed kan ontspannen. Het resultaat is een pijnloze verkramping van de spieren, de spieren ontspannen heel langzaam (myotonie).
Welke 4 typen spierziekten myotone dystrofie 1 zijn er oplopend in ernst?
Vier vormen MD 1 en de verschijnselen de klassieke vorm met langzaam toenemende spierzwakte in gezicht, kauw-, keel-, halsspieren en onderarmen en -benen; de ernstiger kindervorm, met bijbehorende vertraagde verstandelijke ontwikkeling, spraakproblemen en spierzwakte; de ernstigste vorm bij baby’s: de congenitale vorm.
Is MD dodelijk?
MD is dodelijk. Voor MD is nog geen medicijn. MD is een progressieve, erfelijke ziekte. Er is 50% op het genetisch doorgeven van het gendefect aan de volgende generatie en dat gaat dan in steeds ernstiger vorm.
Wat is een Tentmondje?
Congenitale vorm Baby’s met deze vorm vertonen meestal ernstige verschijnselen: ze zijn slap en hebben moeite met drinken en ademen. Op kinderleeftijd hebben zij een achterstand in hun verstandelijke en motorische ontwikkeling. Kenmerkend zijn de vlakke gelaatsuitdrukking en het ´tentmondje´.
Welke soorten spierziekten zijn er?
Er zijn ruim 600 verschillende spierziekten bekend. Ze komen in veel verschillende vormen voor. Sommige komen weinig voor, zoals myasthenia gravis. Andere zien we veel vaker, bijvoorbeeld polyneuropathie.
Is dystrofie dodelijk?
Levensverwachting van myotone dystrofie Bij de kindervorm en volwassen vorm overlijden mensen meestal tussen hun vijfenveertigste en vijfenzestigste aan hart- of longproblemen. Mensen met de milde vorm hebben over het algemeen een normale levensverwachting.
Hoe oud kun je worden met een spierziekte?
Myotone dystrofie (ook wel ziekte van Steinert genoemd) is een spierziekte waarbij de spieren steeds zwakker worden en organen worden aangetast. Hierdoor kunnen onder meer maagdarmstoornissen, hartklachten en concentratieproblemen ontstaan. De levensverwachting is beperkt.
Is een spierziekte pijnlijk?
Vaak pijn bij spierziekte (Chronische) pijn is voor veel mensen een probleem: in Nederland hebben 2,2 miljoen volwassenen er last van. Ook spierziekten en (chronische) pijnklachten gaan vaak hand in hand. Steeds vaker blijkt dat een groot deel van de mensen met een spierziekte (chronische) pijnklachten heeft.
Hoe ontstaat een spierziekte?
Een spierziekte kan ontstaan door een erfelijke afwijking, overbelasting of een ongeluk. Er zijn ook auto-immuunziekten die worden gekenmerkt als spierziekte. Ongeveer 200.000 Nederlanders leven met een spierziekte. Er zijn ruim 600 verschillende spierziekten.
Wat zijn de symptomen van een spierziekte?
Veelvoorkomende symptomen zijn:
- Pijn (in de spieren)
- Ontstekingen.
- Zwakkere spieren (verlies van kracht in de spieren)
- Stijfheid in de spieren en/of gewrichten.
- Verkromming in de rug.
- Hart- en vaatziekten.
- Kramp in de spieren.
- Verlamming of verlies van gevoel in de armen of benen.