Inhoudsopgave
Wat is de ziekte van Tay Sachs?
De ziekte van Tay-Sachs is een ernstige aangeboren stofwisselingsziekte waarbij kinderen in toenemende mate problemen krijgen met bewegen in combinatie met een moeilijk behandelbare vorm van epilepsie.
Wat is Krabbe ziekte?
De ziekte van Krabbe is een zogenaamde lysosomale stapelingsziekte. Als gevolg van een fout in het DNA kan een bepaalde stof niet verder verwerkt worden. Deze stof stapelt zich op de in de cellen en wel in een speciaal onderdeel van de cellen die lysosomen worden genoemd. Vandaar de naam lysosomale stapelingsziekte.
Wat is Metachromatische leukodystrofie?
Metachromatische leucodystrofie is een aangeboren erfelijke ernstige stofwisselingsziekte in de hersenen waarbij geleidelijk aan steeds meer hersencellen afsterven waardoor kinderen en soms ook volwassenen in toenemende mate problemen krijgen met bewegen en met nadenken.
Wat is Niemann Pick?
Niemann Pick type C is een aangeboren stofwisselingsziekte die bij kinderen of bij volwassenen veel verschillende problemen kan geven, waaronder oogbewegingsstoornissen, balansstoornissen, epilepsie, verwardheid en dementie op jonge leeftijd.
Wat is de ziekte van Huntington?
De ziekte van Huntington is een erfelijke hersenaandoening, waarbij de klachten steeds erger worden. Je lichaam maakt bewegingen terwijl je dat niet wilt. Praten en slikken kan moeilijker worden. Ook je gedrag verandert.
Wat is Krabbe?
De ziekte van Krabbe of encephalopathia subcorticalis progressiva is een zeldzame degeneratieve stoornis die vaak een fatale afloop kent. De aandoening tast de myelineschede aan in het zenuwstelsel.
Wat doet leukodystrofie met je lichaam?
Bij een ophoping van deze vetten gaat de myeline, die een belangrijke beschermlaag is van zenuwbanen, kapot (leukodystrofie). Hersencellen sterven hierdoor af. Daardoor kunnen de hersenen onderling moeilijk communiceren en verloopt de aansturing van de spieren niet goed.
Wat betekent afkorting mld?
Daarnaast wordt mld. gebruikt als afkorting voor miljard.
Wat is de ziekte van Gaucher?
In het kort. De ziekte van Gaucher type 1 stapelt een vetachtige stof zich op in het lichaam. Het enzym, dat deze vetachtige stof afbreekt, werkt niet goed. Mogelijke klachten zijn een grote milt, een grote lever, bloedarmoede en sneller blauwe plekken en bloedingen.