Inhoudsopgave
Wat is de ziekte van Turner?
Het syndroom van Turner is een aandoening waardoor meisjes een kleine lichaamslengte hebben in combinatie met enkele bijzondere uiterlijke kenmerken als gevolg van het ontbreken van een zogenaamd X-chromosoom.
Kan een meisje met het Turner syndroom zwanger worden?
Slechts drie tot vijf procent van de vrouwen met het syndroom van Turner kan spontaan zwanger worden.
Kan je leven met een chromosoom te weinig?
Te veel of te weinig chromosomen Bij sommige aandoeningen zijn er te veel chromosomen. Dat is bijvoorbeeld het geval bij downsyndroom, Trisomie 18, Trisomie 13 en het Klinefelter syndroom. Je kunt ook te weinig chromosomen hebben. Dat is zo bij bijvoorbeeld het Turner syndroom.
Wat is de oorzaak van het syndroom van Turner?
De oorzaak van het syndroom van Turner is het geheel of gedeeltelijk ontbreken van een X-chromosoom. Aangezien cellen met enkel een Y-chromosoom niet levensvatbaar zijn, komt het syndroom niet voor bij mannen. Bovendien leidt het syndroom van Turner in 99% van de vrouwelijke foetussen tot een miskraam.
Wat heb je als je 1 chromosoom te weinig hebt?
Deletie Bij een deletie ontbreekt er een stukje chromosoom. Dit kan bij elk chromosoom gebeuren, gelijk waar op het chromosoom en kan ook van elke grootte zijn. Indien de genen die dan ontbreken belangrijke instructies bevatten, kan de persoon een leerstoornis hebben, ontwikkelingsachterstand of gezondheidsproblemen.
Wat is het syndroom van Klinefelter?
Bij een extra X-chromosoom heeft (47XXY), spreken we van Klinefelter syndroom. Het teveel aan X-chromosomen ontstaat per toeval, door een extra X-chromosoom van vader of moeder. Deze aandoeningen komt voor bij ongeveer 1 op de 600 jongens, en is daarmee de meest voorkomende chromosoomaandoening.
Wat gebeurd er als je een chromosoom teveel hebt?
In Nederland heeft 1 op de 600 jongens door een genetische fout een X-chromosoom te veel (het Klinefelter-syndroom) en heeft 1 op de 2000 meisjes een X-chromosoom te weinig (het Turner-syndroom). Veel van de kinderen hebben een verstoorde sociale ontwikkeling, net als kinderen met autisme.
Wat als je een chromosoom minder hebt?
Indien er wel bijkomend of ontbrekend chromosomenmateriaal is, dan kan deze persoon een leerstoornis, ontwikkelingsachterstand en gezondheidsproblemen hebben. Inversie Inversie betekent dat een stukje chromosoom zich 180 ° rond zijn as omgedraaid heeft, waardoor de volgorde van de genen in de chromosoom is veranderd.
Wat is het syndroom van Marfan?
Het syndroom van Marfan is een aandoening waarbij het lichaam bindweefsel niet goed aanmaakt. Het bindweefsel is minder flexibel en scheurt gemakkelijk. Controle en behandeling zijn belangrijk om ernstige situaties te voorkomen.
How does Turner syndrome affect the development of a female?
Turner syndrome is a chromosomal disorder that affects development in females. It results when a female’s cells have one normal X chromosome and the other sex chromosome is either missing or structurally altered (females without Turner syndrome have two normal X chromosomes in each cell, and males have one X and one Y chromosome).
Are there any treatment for women with Turner syndrome?
Treatment may include growth hormone therapy for short stature and estrogen therapy to help stimulate sexual development. While most women with Turner syndrome are infertile, assisted reproductive techniques can help some women become pregnant. [1] [2]
Can a girl with Turner syndrome have two X chromosomes?
Some females with Turner syndrome have two X chromosomes, but one of them is missing a piece (has a deletion). Depending on the specific gene(s) that are missing, features of Turner syndrome may or may not be present. A deletion may occur sporadically (not inherited) or it may be inherited from a parent.
What is the life expectancy of Turner syndrome?
Turner syndrome occurs in between one in 2,000 and one in 5,000 females at birth. All regions of the world and cultures are affected about equally. Generally people with TS have a shorter life expectancy, mostly due to heart problems and diabetes.