Inhoudsopgave
Wat is desintegratiestoornis van de kinderleeftijd?
Kinderen met het syndroom van Heller ontwikkelen zich in ieder geval de eerste jaren van hun leven normaal, maar daarna treedt er een terugval op in het functioneringsniveau. Dit wordt desintegratie genoemd. Daarom wordt dit syndroom van Heller ook wel desintegratiestoornis van de kinderleeftijd genoemd.
Welk syndroom komt alleen voor bij meisjes?
Het syndroom van Turner is een aangeboren ziekte die alleen bij meisjes en vrouwen voorkomt. Bij het syndroom ontbreekt één van de twee vrouwelijke chromosomen (XX) helemaal of gedeeltelijk. In Nederland komt dit syndroom bij één op de twee- tot vijfduizend meisjes voor.
Welk verloop kent het syndroom van Rett?
Het Rett syndroom is een aandoening waarbij de ontwikkeling bij meisjes op jonge leeftijd stil blijft staan, waarna de meisjes in zich zelf gekeerd raken, vaardigheden verliezen die ze al beheersten en last krijgen van epilepsie aanvallen en een veranderd ademhalingspatroon.
Hoe herken je Asperger bij een kind?
Asperger kenmerken kind en jongere
- moeite hebben met het aangaan en onderhouden van contacten en vriendschappen.
- moeite hebben om een gesprekspartner recht in de ogen te kijken.
- moeite hebben met het uiten van en omgaan met emoties (bijvoorbeeld niet kunnen inschatten of iets als grap of serieus bedoeld is)
Kan je leven met 45 chromosomen?
Normaal gesproken bevatten alle lichaamscellen van een meisje 46 chromosomen, waaronder 2 X-chromosomen. Dit wordt ook wel opgeschreven als 46 XX. Omdat meisjes met het syndroom van Turner één geslachtschromosoom missen hebben zij 45 chromosomen, waaronder één X-chromosoom in plaats van 2.
Welk type mutatie is opgetreden bij mensen met het syndroom van Turner?
Het syndroom van Turner of ovariële dysgenesie is een geslachtschromosomale afwijking. Het komt vrijwel alleen voor bij vrouwen en is ook beschreven bij muizen en paarden. Turner wordt veroorzaakt door non-disjunctie van de chromosomen die het geslacht bepalen.
Wat is de oorzaak van Rett syndroom?
Het syndroom van Rett wordt veroorzaakt door een fout in het erfelijk materiaal van het zogenaamde X-chromosoom. De plaats van de fout op het X-chromosoom wordt het MECP2-genoemd. De plaats van de fout in het MECP2-gen is van invloed op het beloop van de ziekte.
Wat zijn de symptomen van het syndroom van Down?
Symptomen van het Down syndroom
- Scheefstaande ogen.
- Een extra huidplooi over de binnenste ooghoeken.
- Witte vlekjes in het oog aan de rand van de iris.
- Een kleine schedel en relatief weinig achterhoofd.
- Asymmetrisch oren.
- Een relatief kleine mond en een dikke gegroefde tong.
- Een brede korte nek.
- Korte armen, benen en voeten.
Hoe vaak komt Cornelia de Lange syndroom voor?
Het Cornelia de Lange Syndroom (CdLS) is een zeldzame, genetische aandoening. Het syndroom is aangeboren, maar wordt niet altijd direct bij de geboorte gediagnosticeerd. De incidentie van CdLS wordt geschat op 1: 10.000 tot 1: 30.000 levend geborenen.