Wat is een Dragerschapstest?

Wat is een Dragerschapstest?

U kunt u laten testen of u drager bent van een ernstige erfelijke ziekte. Dankzij deze test kunt u te weten komen of er een verhoogde kans bestaat op het krijgen van een kind met één van deze ziekten. De kans dat beide partners drager zijn van dezelfde ziekte is ongeveer 1 op de 150 paren.

Hoeveel kost een Dragerschapstest?

De preconceptie dragerschapstest van het AMC kost 650 euro. Keuze 1: U en uw partner ondergaan tegelijk de dragerschapstest. Dit betekent dat u beiden de kosten van de dragerschapstest betaalt, dus twee maal 650 euro.

Wat is een autosomaal recessieve aandoening?

Een autosomaal recessieve aandoening komt meestal niet eerder in de familie voor, maar is wel erfelijk. Beide ouders zijn drager van de erfelijke aanleg, zonder ziek te zijn.

Welke ziekten en of afwijkingen kun je vinden met deze onderzoeken?

Bij erfelijkheidsonderzoek gaan we na of een ziekte of aangeboren afwijking bij u of een familielid erfelijk is. DNA-onderzoek kan daar een onderdeel van zijn. Ook kan DNA-onderzoek bij bepaalde ziekten of aandoeningen helpen om de oorzaak te vinden.

Wat is een draagster?

Een drager is iemand die een genetische ziekte of afwijking bij zich draagt, maar meestal zelf geen verschijnselen heeft. Deze term wordt voornamelijk gebruikt bij een autosomaal recessieve aandoening of overerving. Een voorbeeld is het dragerschap van erfelijke borstkanker.

Wat is een autosomaal dominante aandoening?

Autosomaal betekent dat de aanleg (het gen) voor de aandoening op een chromosoom ligt dat niet betrokken is bij het bepalen van het geslacht, dus chromosoom 1 tot en met 22. Een autosomaal dominante aandoening komt dus meestal even vaak voor bij mannen als bij vrouwen.

Wat is het verschil tussen een autosomaal dominante ziekte en een autosomaal recessieve ziekte?

Autosomaal dominante overerving Bij een ziekte die autosomaal dominant overerft, ligt het gendefect dat aan de ziekte ten grondslag ligt op een van de autosomale chromosomen, net als bij autosomaal recessieve overerving. Maar in dit geval kun je de ziekte al krijgen als één gen is aangedaan.

Wat voor ziektes zijn er allemaal?

40 meest voorkomende ziekten

• Artrose (1.188.600)
• Diabetes mellitus (834.100)
• Gehoorstoornissen (810.500)
• Nek- en rugklachten (652.200)
• Coronaire hartziekten (604.500)
• Astma (477.400)
• COPD (361.800)
• Contacteczeem (324.600)

Wat zijn ernstige ziektes?

Welke aandoeningen?

• kwaadaardige tumoren (bv. kanker);
• hersentumoren;
• kwaadaardige bloedziekten (bv. leukemie, ziekte van Hodgkin);
• neuromusculaire aandoeningen zoals multiple sclerose (MS) en amyotrofe lateraalsclerose (ALS);
• ziekte van Parkinson;
• meningitis;
• aids;
• levercirrose als gevolg van hepatitis;

Wat betekent het als iemand drager is?

Een drager is iemand die een genetische ziekte of afwijking bij zich draagt, maar meestal zelf geen verschijnselen heeft. Deze term wordt voornamelijk gebruikt bij een autosomaal recessieve aandoening of overerving.

Hoe herken ik autosomaal dominante overerving?

Kenmerken van een autosomaal dominante vorm van overerving zijn: één van de ouders heeft de aandoening ook; de aandoening komt bij mannen en vrouwen in gelijke mate voor; voor elk volgend kind van dezelfde ouders is de kans op herhaling 50%.

Wat zijn autosomale eigenschappen?

Een autosoom is een chromosoom dat geen geslachtschromosoom (heterosoom) is; bij de mens dus niet het X of Y-chromosoom, maar een van de 22 paar andere chromosomen (het bijvoeglijk naamwoord (adjectief) afgeleid van dit woord is autosomaal). Autosomale eigenschappen zijn eigenschappen die op de autosomen liggen.