Wat is een fenylketonurie?

Wat is een fenylketonurie?

Bij PKU wordt het aminozuur (bouwsteen van eiwitten) fenylalanine niet goed afgebroken door een slechte werking van het enzym fenylalanine hydroxylase in de lever. Dit leidt tot een teveel aan fenylalanine in het lichaam. Deze stof is schadelijk voor de hersenen.

Hoe vaak komt PKU voor?

Hoe vaak komt PKU voor? PKU komt in Nederland bij 1 op de 18.000 pasgeborenen voor. Dat wil zeggen dat er per jaar ongeveer 10-15 kinderen met PKU geboren worden. Met een sterk eiwit beperkt dieet kan schade aan de hersenen worden voorkomen.

Is PKU een metabole ziekte?

PKU is een aangeboren stofwisselingsziekte waarbij het lichaam het stofje phenylalanine niet goed kan afbreken en opruimen, waardoor er een overmaat aan phenylalanine kan ontstaan in het lichaam. Een overmaat aan phenylalanine zorgt er voor dat de hersenen niet goed kunnen functioneren.

Is PKU erfelijk?

Phenylketonurie (PKU) is een erfelijke stofwisselingsziekte en ook de eerste behandelbare stofwisselingsziekte. Bij PKU werkt het enzym phenylalanine hydroxylase (PAH) niet goed. Dit enzym zorgt ervoor dat het aminozuur phenylalanine in het lichaam wordt afgebroken.

Wat is de levensverwachting van kinderen mensen met PKU?

Een groeiachterstand (laag geboortegewicht, groeivertraging baby/peuterleeftijd) en hartafwijkingen kunnen voorkomen. Prognose Bij een tijdig gestarte en gecontinueerde goede behandeling is de (mentale) ontwikkeling van het kind met PKU in principe normaal en is er ook geen beperking in de levensverwachting.

Wat is een stofwisselingsziekte?

Stofwisselingsziekten zijn zeldzame erfelijke ziekten en ontstaan door stoornissen in de stofwisseling. Als de stofwisseling niet goed verloopt ontstaan tussenstoffen die schadelijk zijn. Als deze stoffen zich ophopen in de cellen, ontstaan afwijkingen die klachten geven.

Hoe weet je of je PKU hebt?

Fenylketonurie, afgekort PKU, is een stofwisselingsziekte die ontwikkelingsproblemen kan veroorzaken bij je kindje. Door de hielprik wordt de ziekte meestal snel na de geboorte ontdekt….Symptomen van fenylketonurie

• Ontwikkelingsachterstand.
• Gedragsproblemen.
• Epilepsie.
• Braken.
• Gebitsafwijking.

Wat mag je eten met PKU?

het individu met PKU alle voedingsstoffen krijgt die ze nodig heeft om te groeien, zich te ontwikkelen en gezond te blijven.

• Rood vlees (rundsvlees, varkensvlees, enz.)
• Kip.
• Vis.
• Eieren.
• Zuivel (kaas en melk)
• Noten.
• Peulvruchten (bonen, erwten en linzen)

Wat is een belangrijk kenmerk van een stofwisselingsziekte?

Door een stofwisselingsziekte neemt het kind te weinig of te veel van bepaalde stoffen op, waardoor het lichaam niet goed kan functioneren. Dit uit zich dan vaak in een slap kind, met weinig energie.

Wat zijn de gevolgen van een stofwisselingsziekte?

Stofwisselingsziekten tasten het lichaam aan. Mogelijke gevolgen zijn extreme vermoeidheid, hartfalen, doofheid en blindheid, maar kinderen kunnen ook een ontwikkelingsachterstand of epilepsie krijgen. Voor de helft van de kinderen met een stofwisselingsziekte bestaat geen behandeling.

Hoelang bestaat de hielprik?

In eerste instantie werd het PKU-onderzoek alleen uitgevoerd bij pasgeboren broertjes of zusjes van bekende patiëntjes. Dat veranderde toen de Amerikaanse kinderarts Robert Guthrie in 1963 de eerste versie van zijn ‘Guthrie-test’ ontwikkelde, bij ons later bekend geworden als de hielprik.

Wat is de samenstelling van een dieet van een PKU patiënt?

Na de zuigelingentijd bestaat het PKU-dieet uit een eiwitbeperkt dieet en aminozuurpreparaten. Het eiwitbeperkte dieet heeft drie kenmerken: Voedingsproducten die veel eiwit bevatten, zoals melkproducten, vlees, kip, vis en ei kunnen helaas niet gegeten worden.