Inhoudsopgave
Wat is een MMR?
Bij Lynch syndroom gaat het om een defect in de zogenaamde mismatch repair genen (afgekort tot MMR). De belangrijkste vier mismatch repair genen werken samen in twee “teams” van eiwitten, dimeren genoemd. Deze teams bestaan uit MSH2 met MSH6 en MLH1 met PMS2.
Wat is MMR onderzoek?
Dit zijn verschillende benamingen voor hetzelfde onderzoek. Een MR toestel werkt op basis van een sterke magneet (1.5T) en radiogolven om zo beelden van het lichaam te maken. Er worden geen röntgenstralen gebruikt en het onderzoek is volledig pijnloos en ongevaarlijk.
Wat is microsatelliet instabiliteit?
Tumoren met mismatch repair (MMR) deficiëntie hebben als karakteristieke eiegenschap microsatelliet instabiliteit (MSI). Hierbij worden mono- of dinucleotide repeats (microsatellieten), instabiel en veranderen ze van lengte.
Wat is een MSI tumor?
Microsatelliet instabiliteit (MSI) is de voornaamste vorm van genetische instabiliteit in tumoren van Lynch syndroom patiënten en deze vorm van instabiliteit wordt ook gevonden in 15 tot 25% van sporadische colorectale, endometrium en maagtumoren.
Wat is het verschil tussen MRI en MR?
Wat is een MRI-onderzoek? Een MR of MRI (Magnetische resonantie / Magnetic Resonance Imaging) is een onderzoekstechniek die gebruik maakt van sterke magneetvelden en radiogolven (geen röntgenstraling) om organen en andere lichaamsweefsels gedetailleerd in kaart te brengen.
Wat is het Lynch syndroom?
Het Lynch syndroom (HNPCC-Lynch) is een erfelijke aandoening die een verhoogde kans geeft op het ontstaan van darmkanker. Bij ongeveer 4% van alle mensen met darmkanker wordt de ziekte veroorzaakt door het Lynch syndroom.
Hoeveel uur nuchter voor MRI?
Voor een MRI-onderzoek mag u normaal eten en drinken en uw gebruikelijke medicatie innemen. Echter is er een uitzondering: voor bepaalde MRI-onderzoeken, zoals van de bovenbuik of pancreas dient u twee uur voor het onderzoek nuchter te zijn. Mocht dit voor u van toepassing zijn, wordt u hierover geïnformeerd.