Wat is een trisomie?
Het woord trisomie geeft aan dat chromosoom 13 in plaats van de gebruikelijke twee maal, drie maal aanwezig is. Tri betekent drie. Trisomie 13 wordt ook wel Patau syndroom genoemd, naar een arts die dit syndroom als eerste beschreven heeft.
Wat is Mozaiek trisomie?
Het mozaïek trisomie 9 is een erfelijke aangeboren aandoening waarbij kinderen een ontwikkelingsachterstand hebben in combinatie met één of meerdere aangeboren afwijkingen als gevolg van het drie maal aanwezig zijn van chromosoom 9 in een deel van het lichaam.
Wat betekent trisomie 13?
Een kind met trisomie 13 (Patausyndroom) heeft een chromosoom teveel (chromosoom 13). Het heeft in iedere cel 3 exemplaren van chromosoom 13 in plaats van 2 exemplaren.
Wat is Edwards?
Syndroom van Edwards (trisomie 18) Het edwardssyndroom is, net als het downsyndroom, een aangeboren aandoening. Deze wordt ook veroorzaakt door een extra chromosoom. Een kind met het edwardssyndroom heeft drie exemplaren van chromosoom 18. Het edwardssyndroom komt veel minder vaak voor dan het downsyndroom.
Hoe ontstaat een trisomie?
Wanneer in een eicel twee kopieën van één chromosoom aanwezig zijn, zal door bevruchting met een normale zaadcel het totaal aantal kopieën van dat chromosoom op drie komen: een trisomie.
Wat is placenta Mozaiek?
Wanneer de aanwezigheid van een afwijkende cellijn zich beperkt tot de placenta en in de rest van de vrucht niet voorkomt, spreekt men van ‘confined placental mosaicism’. Dit tot de placenta beperkte mozaïcisme kan op twee wijzen ontstaan.
Wat is trisomie 8?
Mozaïek trisomie 8 is een zeldzame aandoening. Bij deze aandoening is een extra chromosoom nummer 8 aanwezig in een deel van de cellen van het lichaam. Voor een gezonde ontwikkeling van het ongeboren kind moet er de juiste hoeveelheid van de chromosomen aanwezig zijn, niet te veel en niet te weinig.
Wat is trisomie 13 en 18?
Trisomie 13 en 18, ook bekend als patau- en edwardssyndroom, zijn chromosoomafwijkingen. Een kind met trisomie 13 of 18 heeft vaak meerdere ernstige aangeboren afwijkingen, zoals hartafwijkingen, gespleten lip en/of gehemelte, buikwanddefecten of een open ruggetje.