Wat is een voorbeeld van een erfelijke ziekte?

Wat is een voorbeeld van een erfelijke ziekte?

Heel veel ziektes ontstaan door een combinatie van een erfelijke aanleg, hoe je leeft en wat je hebt meegemaakt. Dit noemen we multifactoriële ziektes. Voorbeelden zijn de meeste vormen van dementie, diabetes en psychische ziektes.

Heb ik een erfelijke ziekte?

De erfelijkheidsarts vertelt u welke familieleden een grote kans hebben op de aanleg voor de erfelijke ziekte. Samen met de erfelijkheidsarts spreekt u af wanneer u uw familie vertelt over de mogelijke aanleg. Meestal binnen 2 maanden. De erfelijkheidsarts geeft u een ‘familiebrief’ mee.

Wat is het verschil tussen aangeboren en erfelijke afwijkingen?

Het woord congenitaal komt van het Latijnse woord congenitus = aangeboren. Een aangeboren afwijking kan wel of niet erfelijk zijn, maar niet iedere erfelijke aandoening leidt tot een aangeboren afwijking. Zo zijn er erfelijke aandoeningen die niet noodzakelijk al tot uiting komen bij de geboorte.

Welke neurologische aandoeningen zijn erfelijk?

Een paar voorbeelden van erfelijke neuromusculaire aandoeningen zijn:

• Duchenne.
• FSHD.
• Hereditaire spastische paraparese (ziekte van Strümpell),
• Myotone dystrofie type 1 en type 2.
• SMA.
• Becker spierdystrofie.
• HMSN.

Hoe krijg ik een erfelijke ziekte?

Wat is een erfelijke ziekte? Veel ziektes ontstaan door een afwijking (mutatie) in het DNA, soms in de geboorte en soms door toeval. Er is sprake van een erfelijke ziekte als mutatie van generatie op generatie kan worden doorgegeven. Iemand krijgt dus een erfelijke ziekte via één van de ouders met een mutatie.

Hoe erf je een ziekte?

Sommige erfelijke ziektes (of de aanleg ervoor) kun je al erven wanneer één van je ouders de afwijking in het gen heeft. Bij deze ziektes is er 50% kans dat je deze van je vader of moeder erft. Als dat gebeurt, krijg je de ziekte of heb je de aanleg voor de ziekte. Dit noemen we autosomaal dominant overervende ziektes.

Hoe ontstaan erfelijke ziekten?

Is ADHD een erfelijke ziekte?

Erfelijke aanleg Er is nog geen specifiek gen voor ADHD ontdekt. Het wordt daarom gezien als een multigenetische aandoening. Dat houdt in dat verschillende genen, in interactie met omgevingsfactoren, waarschijnlijk een rol spelen bij het ontstaan van ADHD.

Wat is een aangeboren afwijking?

Aangeboren afwijkingen komen aan het licht bij de foetus of het pas geboren kind en hebben een lichamelijke of geestelijke handicap ten gevolg. Voorbeelden daarvan zijn een open ruggetje, een open schedel, een hazenlip (schisis) of het syndroom van Down. Aangeboren afwijkingen kunnen erfelijk en niet-erfelijk zijn.

Welke soorten veranderingen in het erfelijke materiaal kunnen ziekte of afwijking tot gevolg hebben?

Epigenetische veranderingen kunnen ontstaan omdat genen door bijvoorbeeld stress, roken of eetgewoontes aan of juist uit worden gezet. Op een gen ligt de informatie om een eiwit aan te maken. Al deze eiwitten hebben een taak in het lichaam. Als een gen actief is, kan eiwit kan zijn werk doen.

Wat is een neurologische aandoening?

Neurologische aandoeningen zijn problemen aan het zenuwstelsel. Het zenuwstelsel bestaat uit de hersenen, het ruggenmerg en de zenuwen. Als u een neurologische aandoening heeft, kunt u last hebben van verschillende ziekteverschijnselen. De klachten zijn afhankelijk van de plaats waar het zenuwstelsel is beschadigd.

Wat is een neuromusculaire aandoening?

We spreken van een neuromusculaire aandoening/ziekte als de perifere neuronen, spieren en of de overgang tussen zenuw en spier zijn aangedaan door een ziekte. Deze aandoeningen verlopen over het algemeen langzaam progressief.