Wat is GSPD?

Wat is GSPD?

Wat is deze aandoening? G6PD-deficiëntie, volledige naam: glucose-6-fosfaat-dehydrogenase, is een aandoening met vooral afbraak van rode bloedcellen wat in bepaalde situaties leidt tot acute bloedarmoede. Heel zelden gaat de aandoening samen met chronische bloedarmoede.

Wat is een Enzymdefect?

Bij G6PD is het soms beter te spreken van een ‘enzymdefect’ dan van een ‘stofwisselingsziekte’, omdat patiënten over het algemeen geen ziekteverschijnselen vertonen. Als zij echter bepaalde stoffen binnenkrijgen, kan dat leiden tot ernstige, acute reacties, die zonder behandeling zelfs kunnen leiden tot de dood.

Wat is Favisme?

Glucose-6-fosfaatdehydrogenase-deficiëntie (G6PD-deficiëntie) ook bonenziekte of favisme genoemd, is een erfelijke aandoening, gelokaliseerd op het X-chromosoom. Het heeft een hoge prevalentie (10-20%) bij mensen die afkomstig zijn uit Centraal-Afrika, het Mediterrane gebied, het Midden-Oosten en het Verre Oosten.

Hoe weet je of je stofwisselingsziekte hebt?

Wat zijn verschijnselen van stofwisselingsziekten?

• ontwikkelingsachterstand.
• groeiachterstand.
• spierzwakte.
• vermoeidheid.
• epilepsie.
• afwijkende gelaatskenmerken.

Hoe oud kun je worden met stofwisselingsziekte?

Elk jaar krijgen meer dan 800 kinderen in Nederland de diagnose stofwisselingsziekte. Voor veel varianten zijn nog geen medicijnen beschikbaar waardoor patiënten te maken krijgen met enorme beperkingen. Meer dan de helft van deze kinderen overlijdt nog voor hun 18e verjaardag.

Wat is het verschil tussen glucose 1 fosfaat en glucose fosfaat?

Glycogenolyse is het proces waarbij glycogeen wordt afgebroken en omgezet in glucose. Van het glycogeenmolecuul wordt een glucosemonomeer afgehaald en met fosfaat omgezet in glucose-1-fosfaat. Dit derivaat (afgeleid product) van glucose wordt omgezet in glucose-6-fosfaat, dat een tussenproduct is in de glycolyse.

Hoe oud word je met een stofwisselingsziekte?

Is metabole ziekte erfelijk?

Metabole ziekten (ook wel stofwisselingsziekten genoemd) zijn erfelijke ziekten, je wordt ermee geboren. Er zijn meer dan 800 verschillende stofwisselingsziekten en deze ziektes zijn allemaal anders.