Inhoudsopgave
Wat is het meest kenmerkende van de spierdystrofie van Duchenne?
De ziekte van Duchenne begint met kenmerken zoals later beginnen met lopen, een afwijkend looppatroon (waggelen, op de tenen lopen), vaak vallen. Daarbij zijn de spieren van vooral de bovenbenen minder sterk, dit valt op bij het opstaan van de grond. De kuiten kunnen dikker zijn.
Wat is Duchenne Muscular Dystrophy?
Duchenne spierdystrofie is een ernstige erfelijke spierziekte die de spieren aantast en verzwakt. De eerste verschijnselen zijn vaak al voor het tweede levensjaar zichtbaar. Op den duur kunnen de aangetaste spieren niet meer gebruikt worden. Duchenne spierdystrofie treft nagenoeg altijd jongens.
Wie krijgt de ziekte van Duchenne?
De ziekte van Duchenne is een erfelijke ziekte, waarbij het defecte gen op het X-chromosoom zit. Dit betekent dat vrijwel alleen jongens de ziekte van Duchenne krijgen. Vrouwen zijn alleen drager van het defecte gen.
Hoeveel mensen hebben de ziekte van Duchenne?
Duchenne Spierdystrofie (internationaal DMD ‘Duchenne Muscular Dystrophy’) is één van de meest voorkomende erfelijke ziektes bij mensen. Ongeveer één op de 5000 jongens, wereldwijd, wordt geboren met deze ziekte, die veroorzaakt wordt door een mutatie of beschadiging van het dystrofine – (of duchenne) gen.
Wat is Spierdistrofie?
Spierdystrofie is een verzamelnaam voor verschillende erfelijke spieraandoeningen met spierzwakte als gevolg. De sterkte van de spieren neemt geleidelijk af omdat het spierweefsel wordt afgebroken. Verschillende spierdystrofieën zijn: Ziekte van Duchenne.
Is de ziekte van Duchenne erfelijk?
De ziekte van Duchenne kan door de moeder (als draagster van dit erfelijk materiaal) worden doorgegeven. De ziekte kan spontaan ontstaan tijdens de celdelingen aan het begin van een zwangerschap. De fout in het DNA zit op het X-chromosoom.
Wat is Sudeck atrofie?
Het complex regionaal pijnsyndroom (CRPS), ook wel posttraumatische dystrofie (PD), of Sudeckse dystrofie genoemd naar de Duitse chirurg Paul Sudeck (1866-1945), die als een van de eersten de aandoening uitvoerig beschreef, is een syndroom met continue diffuse pijn in een ledemaat, vaak een brandend gevoel, meestal na …
Wat is dystrofie enkel?
Posttraumatische dystrofie, ook wel complex regionaal pijnsyndroom (CRPS) genoemd, is een aandoening die kan optreden na letsel aan een ledemaat of na een arm- of beenoperatie. Hierbij zijn de zenuwen beschadigd geraakt.