Inhoudsopgave
- 1 Wat is het syndroom van Down Wat is een risicofactor voor het ontstaan wat zijn kenmerkende uiterlijke verschijnselen?
- 2 Wat is de oorzaak van het syndroom van Down?
- 3 Hoe komt het syndroom van Down?
- 4 Hoe wordt de diagnose Down Syndroom bevestigd?
- 5 Wat komt vaak voor bij mensen met het downsyndroom?
Wat is het syndroom van Down Wat is een risicofactor voor het ontstaan wat zijn kenmerkende uiterlijke verschijnselen?
De oorzaak van het syndroom van Down is een extra chromosoom in elke lichaamscel. Uiterlijke symptomen zijn onder andere scheefstaande ogen, een brede korte nek en korte armen, benen en voeten.
Wat zijn de kenmerken van het syndroom van Down?
Symptomen syndroom van Down Kinderen met Down hebben bijvoorbeeld scheefstaande ogen en een extra huidplooi over de binnenste ooghoeken. In de ogen hebben ze witte vlekjes aan de rand van de iris. De schedel is klein en heeft relatief weinig achterhoofd. De oren zijn vaak asymmetrisch.
Kan je het syndroom van Down voorkomen?
Er is niets dat je tijdens of voor de zwangerschap anders kan doen om het syndroom te voorkomen. Het syndroom van Down ontstaat door een foutje in de celdeling, waarvan nog altijd onbekend is hoe het ontstaat.
Wat is de oorzaak van het syndroom van Down?
Downsyndroom is een aangeboren aandoening. De oorzaak is een ‘extra’ chromosoom. Chromosomen zitten in al onze lichaamscellen en zijn de dragers van onze erfelijke eigenschappen. Normaal gesproken heeft iedereen in elke cel twee exemplaren van elk chromosoom.
Wat is het syndroom van Down wikikids?
Het syndroom van Down of trisomie-21 is een aangeboren afwijking die gepaard gaat met een verstandelijke beperking, typerende uitwendige kenmerken en bepaalde medische problemen, en die veroorzaakt wordt doordat het erfelijk materiaal van chromosoom 21 in drievoud voorkomt (in plaats van in tweevoud).
Wat heeft de vlokkentest te maken met het downsyndroom?
Bij een vlokkentest wordt er een heel klein stukje placentaweefsel weggenomen. Dit weefsel ziet er vlokkerig uit, vandaar de naam vlokkentest. Met onderzoek van het weefsel kan worden gekeken of een baby een chromosoomafwijking heeft, zoals het syndroom van Down.
Hoe komt het syndroom van Down?
Bij 96% van de mensen met het downsyndroom zorgt een fout tijdens de celdeling voor het extra chromosoom. Dan is de oorzaak niet erfelijk. De fout in de celdeling ontstaat meestal als de eicel van de moeder gevormd wordt. Heel soms ligt de fout in de vorming van de zaadcel van de vader.
Hoe ontstaat een chromosoomafwijking?
Chromosoomafwijkingen ontstaan door een afwijking in de structuur van het chromosoom, of het aantal chromosomen. Deze afwijkingen kunnen ontstaan tijdens de zwangerschap, als het ongeboren kind groeit. Maar de afwijking kan ook al in de eicel of zaadcel zitten, waaruit het ongeboren kind is ontstaan.
Hoeveel kans op baby met downsyndroom?
De kans op het downsyndroom
| Leeftijd van de moeder | Kans op een kind met het downsyndroom | Kans op een kind zonder het downsyndroom |
|---|---|---|
| 20 – 25 jr | Kleiner dan 1 op 1.000 | Groter dan 999 op 1.000 |
| 26 – 30 jr | 1 op 1000 | 999 op 1000 |
| 31 – 35 jr | 1 tot 3 op 1.000 | 997 tot 999 op 1.000 |
| 36 – 40 jr | 3 tot 9 op 1.000 | 991 tot 997 op 1.000 |
De oorzaak van het syndroom van Down is een extra chromosoom in elke lichaamscel. Uiterlijke symptomen zijn onder andere scheefstaande ogen, een brede korte nek en korte armen, benen en voeten. Afwijkingen die vaker voorkomen bij mensen met het syndroom van Down zijn onder andere oogafwijkingen, leukemie en gehoorproblemen.
Hoe wordt de diagnose Down Syndroom bevestigd?
De diagnose Down syndroom wordt bevestigd door een chromosomenonderzoek (een karyogram). Daarmee wordt gekeken of het kind inderdaad 47 chromosomen heeft in plaats van 46. Bij dit onderzoek wordt ook onderzocht of erfelijkheid een rol speelt.
Wat is de kans op een baby met Down Syndroom?
De kans op een baby met Down syndroom neemt toe met de leeftijd van de moeder. Prenataal onderzoek: NIPT (niet invasieve prenatale test) of invasief prenataal onderzoek (vlokkentest of vruchtwaterpunctie) kan aangeboden worden. Hoe vaak komt het voor? In Europa hebben ongeveer 1 op 600 à 1 op 900 pasgeborenen het syndroom van Down.
Hoeveel chromosomen hebben mensen met Down Syndroom?
Daardoor heeft iemand met het Down syndroom 47 in plaats van 46 chromosomen. Er zijn verschillende vormen van het syndroom van Down. De meeste mensen met het Down syndroom hebben in al hun cellen een extra chromosoom. Het extra chromosoom kan loszitten, maar ook vastzitten aan een ander chromosoom.
Wat komt vaak voor bij mensen met het downsyndroom?
Op de kinderleeftijd is er een verhoogde kans op leukemie. Schildklierproblemen (te langzaam of te snel werkend) komen vaak voor bij het syndroom van Down. Problemen met de ogen (bijvoorbeeld staar, bijziendheid, keratoconus) komen vaker voor bij het syndroom van Down.