Inhoudsopgave
Wat is het syndroom van Turner noem een aantal kenmerken?
Bij hun geboorte hebben meisjes met het syndroom van Turner meestal gezwollen handen en voeten. Ze zien scheel, hebben een lage haargrens in de nek, een brede nek, laagstaande oren, zachte nagels die naar boven krullen en meerdere bruine moedervlekken.
Wat is het syndroom van Turner wat is het gevolg?
Wat is het syndroom van Turner? Het syndroom van Turner is een aandoening waardoor meisjes een kleine lichaamslengte hebben in combinatie met enkele bijzondere uiterlijke kenmerken als gevolg van het ontbreken van een zogenaamd X-chromosoom.
Waarom leidt het Turner syndroom niet tot vroegtijdige sterfte?
met SvT is iets korter dan die van gezonde vrouwen. Dit is een direct gevolg van het verhoogde risico op diverse medische afwijkingen, met name het verhoogde risico op hart- en vaataandoeningen. Ook diabetes, een veelvoorkomende aandoening bij Turner, kan leiden tot een lagere levensverwachting.
Welk type mutatie is opgetreden bij mensen met het syndroom van Turner?
Het syndroom van Turner of ovariële dysgenesie is een geslachtschromosomale afwijking. Het komt vrijwel alleen voor bij vrouwen en is ook beschreven bij muizen en paarden. Turner wordt veroorzaakt door non-disjunctie van de chromosomen die het geslacht bepalen.
Wat is de ziekte van Turner?
Het syndroom van Turner is een aangeboren ziekte die alleen bij meisjes en vrouwen voorkomt. Bij het syndroom ontbreekt één van de twee vrouwelijke chromosomen (XX) helemaal of gedeeltelijk. In Nederland komt dit syndroom bij één op de twee- tot vijfduizend meisjes voor.
Wat is syndroom van parsonage Turner?
Het syndroom van Parsonage-Turner is een idiopathisch syndroom dat verwijst naar een zeldzame verzameling symptomen met onbekende etiologie door ontsteking van de plexus brachialis. (De plexus brachialis is een complex netwerk van zenuwen waardoor zenuwimpulsen de arm, de schouder en de borstkas bereiken.)
Wat is het syndroom van Marfan?
Het syndroom van Marfan is een aandoening waarbij het lichaam bindweefsel niet goed aanmaakt. Het bindweefsel is minder flexibel en scheurt gemakkelijk. Controle en behandeling zijn belangrijk om ernstige situaties te voorkomen.
Hoe ontstaat het syndroom van Turner?
De oorzaak van het syndroom van Turner is het geheel of gedeeltelijk ontbreken van een X-chromosoom. Aangezien cellen met enkel een Y-chromosoom niet levensvatbaar zijn, komt het syndroom niet voor bij mannen. Bovendien leidt het syndroom van Turner in 99% van de vrouwelijke foetussen tot een miskraam.
Hoe groot is de kans op een chromosoomafwijking?
De kans op een miskraam of een kind met een aangeboren aandoening hangt af van het type chromosoomafwijking. Van alle pasgeborenen heeft 1 op de 200 (0,5%) een bepaald type chromosoomafwijking. De groep aandoeningen die door chromosoomafwijkingen ontstaat, is erg groot en gevarieerd.
Wat is het syndroom van Klinefelter?
Bij een extra X-chromosoom heeft (47XXY), spreken we van Klinefelter syndroom. Het teveel aan X-chromosomen ontstaat per toeval, door een extra X-chromosoom van vader of moeder. Deze aandoeningen komt voor bij ongeveer 1 op de 600 jongens, en is daarmee de meest voorkomende chromosoomaandoening.
Kan je leven met een chromosoom te weinig?
Te veel of te weinig chromosomen Bij sommige aandoeningen zijn er te veel chromosomen. Dat is bijvoorbeeld het geval bij downsyndroom, Trisomie 18, Trisomie 13 en het Klinefelter syndroom. Je kunt ook te weinig chromosomen hebben. Dat is zo bij bijvoorbeeld het Turner syndroom.