Inhoudsopgave
Wat is Klinefelter Syndrome?
Bij een extra X-chromosoom heeft (47XXY), spreken we van Klinefelter syndroom. Het teveel aan X-chromosomen ontstaat per toeval, door een extra X-chromosoom van vader of moeder. Deze aandoeningen komt voor bij ongeveer 1 op de 600 jongens, en is daarmee de meest voorkomende chromosoomaandoening.
Wat heeft 47 chromosomen?
Een vrouw heeft als geslachtschromosomen twee X-chromosomen en een man heeft een X- en een Y-chromosoom. Mannen met het syndroom van Klinefelter hebben een extra geslachtschromosoom (XXY). In hun cellen zitten dus 47 chromosomen. Vandaar dat het Klinefelter-syndroom ook het 47,XXY syndroom wordt genoemd.
Kan het syndroom van Klinefelter zijn ontstaan door een non Disjunctie tijdens de meiose bij de moeder?
Syndroom van Klinefelter Met een prevalentie van 2 op 1000 is het syndroom van Klinefelter de meest voorkomende oorzaak van mannelijk hypogonadisme (1). In ongeveer 80% van de gevallen is er sprake van 47 XXY, meestal als ge- volg van non-disjunctie tijdens de meiotische reductie- deling van geslachtscellen.
Wat is het Jacobs syndroom?
Het XYY-syndroom is een erfelijke aangeboren aandoening waarbij jongens een ontwikkelingsachterstand hebben als gevolg van de aanwezigheid van een extra geslachtschromosoom (Y-chromosoom).
Hoe weet ik of ik Klinefelter heb?
Vaak hebben kinderen met een Klinefelter-syndroom een slank postuur. De armen en benen zijn vaak opvallend lang. Vaak zijn jongens met het Klinefelter syndroom minder gespierd en hebben ze minder lichaamsbeharing. Kinderen met meer dan 4 X-chromosomen kunnen juist kleiner zijn dan hun leeftijdsgenoten.
Wat heeft 48 chromosomen?
Deze variant wordt daarom ook wel het XXY-syndroom genoemd. De klinefeltervarianten 48,XXXY en 49,XXXXY met nog meer X-chromosomen te veel hebben vergelijkbare klinische beelden. Het beeld werd voor het eerst beschreven door Harry Klinefelter in 1942. Het komt voor bij 1 op de 660 mannen.
Hoe ontstaat Klinefelter?
Oorzaak. Klinefelter is meestal het gevolg van een delingsfout van de chromosomen in de geslachtscel van de vader of de moeder. Een zaadcel krijgt bijvoorbeeld zowel een X als een Y mee, of een eicel krijgt beide X’en.
Is het syndroom van Klinefelter erfelijk?
Het Klinefelter-syndroom lijkt geen erfelijke aandoening te zijn. Wel speelt de leeftijd van de ouders een rol. Het Klinefelter syndroom komt vaker voor bij ouders die pas op latere leeftijd kinderen krijgen.
Waardoor kun je de ziekte van Creutzfeldt-Jakob krijgen?
De ziekte van Creutzfeldt-Jakob komt maar weinig voor. Een variant van de ziekte van Creutzfeldt-Jakob komt voor bij schapen (scrapie) en runderen (BSE of gekkekoeienziekte). Wanneer mensen besmet vlees eten, kunnen zij deze variant op de ziekte krijgen.
Hoe krijg je de ziekte van Creutzfeldt-Jakob?
De ziekte van Creutzfeldt-Jakob (CJD) is een zeldzame, ongeneeslijke hersenziekte. De ziekte wordt veroorzaakt door specifieke eiwitten (prionen) die door onbekende oorzaak van vorm veranderen en zich stapelen in de hersenen, waardoor hersenweefsel wordt afgebroken.
Hoe ontstaat Klinefelter syndroom?
How is the karyotype determined?
Basic steps of obtaining a karyotype include extraction, culturing and propagation of the cells, arresting the cells at metaphase, swelling and bursting of the nuclei, staining of the chromosomes and observation . Stains used to identify chromosomes in male and female karyotypes are Giemsa and Quinacrine.
Is the karyotype from a male or female?
Karyotype is a technique performed for genetic analysis and is defined as an image of an individual’s collection of chromosomes. There are two types of karyotype; the male and female karyotypes. Karyotyping of a genome is done to identify the defects in chromosomes which are referred to as chromosomal aberrations.
What is a karyotype result?
A karyotype is an organized profile of a person’s chromosomes. Two chromosomes specify sex, XX for female and XY for male. The rest are arranged in pairs, numbered 1 through 22, from largest to smallest. This arrangement helps scientists quickly identify chromosomal alterations that may result in a genetic disorder.
What is a karyotype blood test?
Leukemia: Karyotype testing may also be done to help diagnose leukemias, for example, by looking for the Philadelphia chromosome found in some people with chronic myelogenous leukemia or acute lymphocytic leukemia. A karyotype test may sound like a simple blood test, which makes many people wonder why it takes so long to get the results.