Inhoudsopgave
Wat is metabool onderzoek?
De sectie Metabole Diagnostiek voert patiëntgebonden onderzoek uit naar afwijkingen in het metabolisme van patiënten die verdacht worden van een erfelijke stofwisselingsziekte. Een diagnose leidt steeds vaker tot een effectieve behandeling, die ook op het laboratorium wordt gevolgd.
Wat is een metabole ziekte?
Metabole ziekten (stofwisselingsziekten) zijn ziekten waarbij een enzym in de stofwisseling niet goed werkt. Een enzym wordt door uw lichaam zelf gemaakt. Voor elk enzym heeft uw lichaam een eigen recept. Bij een stofwisselingsziekte klopt een van de ingrediënten voor dit recept niet.
Hoe weet je of je een stofwisselingsziekte hebt?
Stofwisselingsziekten zijn moeilijk te herkennen. Er bestaan honderden verschillende stofwisselingsstoornissen. Soms geven ze maar geringe verschijnselen, in andere gevallen kunnen ernstige afwijkingen ontstaan. Daarom is het ook voor artsen moeilijk de juiste diagnose te stellen.
Wat testen ze bij een hielprik?
In een laboratorium wordt het bloed onderzocht op een aantal zeldzame ziektes. Bijvoorbeeld een ziekte van de schildklier of bijnier, een vorm van bloedarmoede (sikkelcelziekte) en een aantal stofwisselingsziekten. De meeste daarvan zijn erfelijk. De ziektes zijn niet te genezen, maar wel goed te behandelen.
Wat is galactosemie?
Galactosemie is een zeldzame stofwisselingsziekte in de suikerhuishouding. In Nederland komt het bij 1 op de 30.000 geboortes voor. Door een erfelijke afwijking ontbreekt in de lever. Dat is het enzym galactose-1-uridyltransferase.
Hoe ontstaat metabole ziekte?
Als een van de enzymen niet goed werkt of er zelfs helemaal niet is, ontstaat een metabole ziekte. Stel, een enzym is betrokken bij het omzetten van stof A in stof B. Als dit enzym niet goed werkt, dan ontstaat er een tekort van stof B en een teveel van stof A. Dit kan verschillende gezondheidsproblemen veroorzaken.
Hoe oud word je met een stofwisselingsziekte?
Elk jaar krijgen meer dan 800 kinderen in Nederland de diagnose stofwisselingsziekte. Voor veel varianten zijn nog geen medicijnen beschikbaar waardoor patiënten te maken krijgen met enorme beperkingen. Meer dan de helft van deze kinderen overlijdt nog voor hun 18e verjaardag.
Wat is een belangrijk kenmerk van een stofwisselingsziekte?
Door een stofwisselingsziekte neemt het kind te weinig of te veel van bepaalde stoffen op, waardoor het lichaam niet goed kan functioneren. Dit uit zich dan vaak in een slap kind, met weinig energie.