Wat is Mitochondriopathie?
– Mitochondriale ziekten zijn het gevolg van een stoornis in de intracellulaire energieproductie. Het zijn vaak multisysteemaandoeningen, waarbij voornamelijk orgaansystemen met een hoge energiebehoefte zijn aangedaan.
Wat zijn mitochondriale aandoeningen?
De term mitochondriële aandoening, ook wel energiestofwisselingsziekte genoemd, is een verzamelnaam voor alle ziekten waarbij de energiestofwisseling niet optimaal werkt. Mitochondriën bevinden zich in bijna elke cel waaruit ons lichaam is opgebouwd.
Wat zijn energiestofwisselingsziekten?
Energiestofwisselingsziekten, of mitochondriële ziekten, is een algemene term voor de groep ziekten met een defect in de mitochondriën. . Als groep behoren ze tot de meest frequent voorkomende stofwisselingsziekten. De incidentie wordt geschat op 1:5.000 levend geborenen per jaar.
Welke twee typen van erfelijke mitochondriële ziekten worden onderscheiden?
Mitochondriale ziekten kunnen op verschillende manieren erfelijk zijn; mitochondrieel, autosomaal recessief, autosomaal dominant of X-gebonden recessief.
Wat is de ziekte van melas?
MELAS is een van de meest voorkomende mitochondriële ziekten. Het is een afkorting van de symptomen Mitochondriële Encephalomyopathie, LactaatAcidose en Stroke (=beroerte)-achtige episodes.
Wat is mitochondriale overerving?
Mitochondriën erf je van je moeder. De mitochondriën van je vader zitten in de staart van de zaadcel en die blijft bij de bevruchting buiten de eicel. Dus alleen een moeder kan een fout (mutatie) in het DNA van de mitochondriën doorgeven aan haar kind. Zowel jongens als meisjes kunnen een mitochondriële ziekte hebben.
Wat is mitochondriale ademhaling?
Celademhaling of dissimilatie is het proces waarbij in een cel, meer specifiek in een mitochondrion, ATP wordt gegenereerd. Dit proces behelst de oxidatie van koolstofverbindingen (de citroenzuurcyclus), gevolgd door oxidatieve fosforylering uit ADP.
Wat is een Mito?
Bij een energiestofwisselingsziekte, ook wel Mitochondriële ziekte of Mito genoemd, gaat er wat mis in de energiestofwisseling van het lichaam. In elke cel zitten mitochondriën die we ook wel de energiefabrieken van de cel noemen.
Waarom ontstaat een verhoogd lactaat bij patiënten met melas?
Door middel van bloedonderzoek kunnen een aantal afwijkingen in het bloed gevonden worden die wijzen op het voorkomen van een stofwisselingsziekte van de mitochondrieën. Zo is het stofje lactaat (melkzuur) verhoogd in de het bloed waardoor de zuurgraad van het bloed toeneemt.