Wat is MPS1?
MPS1 is een lysosomale stapelingsziekte. De ziekte zorgt onder meer voor een groot hoofd, vocht in de hersenen, afwijkingen aan het hart, een vergroot lever en een vergrote milt. Door afwijkingen in botten en gewrichten, kunnen kinderen moeizaam bewegen.
Wat is syndroom van Sanfilippo?
Sanfilippo is een zeer progressieve en dodelijke stofwisselingsziekte. Bij de geboorte zijn er nog geen symptomen, maar vanaf tweejarige leeftijd gaan de mentale functies van kinderen achteruit en krijgen ze gedragsstoornissen.
Wat is Hurler?
De ziekte van Hurler wordt ook wel mucopolysacharidose type I genoemd. Dit wordt afgekort met de letters MPS. Mucopolysachariden zijn bepaalde suikers die kinderen met de ziekte van Hurler niet kunnen afbreken waardoor er een te veel aan mucopolysachariden in de cellen ontstaan. Dit is schadelijk voor de cellen.
Wat is MPS ziekte?
Mucopolysaccharidoses zijn een groep zeldzame erfelijke stofwisselingsziekten behorend tot de lysosomale stapelingsziekten. Patiënten met MPS kunnen bepaalde stoffen, glucosamineglycanen (GAGs) niet goed afbereken. GAGs geven stevigheid aan bindweefsel en kraakbeen..
Wat is Mucopolysaccharidose?
Mucopolysaccharidose type I (of MPS I) is een zeldzame, erfelijke, progressieve stofwisselingsziekte. Met ‘stofwisseling’ wordt het omzetten en verwerken van stoffen in ons lichaam bedoeld. Dat is nodig voor de opbouw van weefsels, zoals spieren, botten en organen en voor het vrijmaken van energie.
Wat is de ziekte van Fabry?
De ziekte van Fabry is een stofwisselingsziekte, die veroorzaakt wordt door een fout in het GLA-gen. Hierdoor ontstaat er een tekort van het enzym (eiwit) α-galactosidase-A. Dit enzym zet een vetachtige stof (Gb3) om in een andere stof, zodat deze verder kan worden afgebroken.
Wat is Hunter syndroom?
Het syndroom van Hunter of mucopolysacharidose type II is een zeldzame erfelijke genetische aandoening te wijten aan een tekort aan of een verminderde activiteit van het enzym iduronaat-2-sulfatase (I2S). Het is genoemd naar Charles A. Hunter (1873-1955), die het in 1917 voor het eerst beschreef.