Inhoudsopgave
Wat is musculaire dystrofie?
Musculaire dystrofie (of afgekort MD) is een hele groep van erfelijke spierziekten die de menselijke spieren aantasten. Musculaire dystrofieën worden gekenmerkt door progressieve verzwakking van de skeletspieren, fouten met de eiwitten in de spieren en het afsterven van spiercellen en spierweefsel.
Wat is Spierdistrofie?
Spierdystrofie is een verzamelnaam voor verschillende erfelijke spieraandoeningen met spierzwakte als gevolg. De sterkte van de spieren neemt geleidelijk af omdat het spierweefsel wordt afgebroken. Verschillende spierdystrofieën zijn: Ziekte van Duchenne.
Wat is Dystrophia Myotonica?
Dystrofia myotonica wordt ook wel de Ziekte van Steinert genoemd. Bij deze ziekte is er een probleem in de celwand van de spiercel, waardoor de cel zich niet goed kan ontspannen. Het resultaat is een pijnloze verkramping van de spieren, de spieren ontspannen heel langzaam (myotonie).
Wat is de oorzaak van Duchenne?
Oorzaken Duchenne Spierdystrofie Duchenne Spierdystrofie ontstaat door een fout in het dystrofine gen, gelegen op het x-chromosoom. Door deze fout kan een belangrijk eiwit “dystrofine” niet worden aangemaakt. Bij de ziekte van Duchenne ontbreekt het eiwit dystrofine vrijwel helemaal. Hierdoor raken de spieren verzwakt.
Wat is Kuithypertrofie?
DMD is een frequente spierziekte op jonge leeftijd en komt voor bij ongeveer 1 op 3500 jongens. Spierdystrofie van Duchenne begint meestal begint rond de leeftijd van 3 tot 5 jaar. Het krachtsverlies is progressief, meestal worden patiënten rolstoelgebonden vanaf tienerleeftijd.
Wat is de ziekte van Duchenne?
Duchenne spierdystrofie is een ernstige erfelijke spierziekte die de spieren aantast en verzwakt. De eerste verschijnselen zijn vaak al voor het tweede levensjaar zichtbaar. Op den duur kunnen de aangetaste spieren niet meer gebruikt worden. Duchenne spierdystrofie treft nagenoeg altijd jongens.
Wat is Sudeck atrofie?
Het complex regionaal pijnsyndroom (CRPS), ook wel posttraumatische dystrofie (PD), of Sudeckse dystrofie genoemd naar de Duitse chirurg Paul Sudeck (1866-1945), die als een van de eersten de aandoening uitvoerig beschreef, is een syndroom met continue diffuse pijn in een ledemaat, vaak een brandend gevoel, meestal na …
Wat is precies dystrofie?
‘Dystrofie’ betekent ‘slecht functionerend lichaamsweefsel’. Posttraumatische dystrofie duidt erop dat het lichaamsweefsel, om een of andere reden, slecht is gaan functioneren na afloop van letsel of een operatie. Er is nog steeds veel onduidelijkheid over waardoor posttraumatische dystrofie precies ontstaat.
Wat is md1?
Myotone dystrofie (MD / MD 1) is een zeldzame erfelijke ziekte. Kenmerken zijn het vertraagd ontspannen van aangespannen spieren (myotonie) en een langzaam toenemende spierzwakte (dystrofie). Behalve de spieren kunnen ook andere organen klachten geven.
Is dystrofie dodelijk?
Levensverwachting van myotone dystrofie Bij de kindervorm en volwassen vorm overlijden mensen meestal tussen hun vijfenveertigste en vijfenzestigste aan hart- of longproblemen. Mensen met de milde vorm hebben over het algemeen een normale levensverwachting.
Wat betekent ziekte van Duchenne?
Waarom komt de ziekte van Duchenne alleen voor bij jongens?
Een jongen heeft geen tweede X-chromosoom om dit te compenseren en de aanmaak van dystrofine wordt daardoor tot een halt gebracht. Zodoende krijgen alleen jongens de ziekte van Duchenne en zijn meisjes alleen dragers van de ziekte.