Inhoudsopgave
Wat komt iemand met hemofilie tekort?
Hemofilie betekent dat je een tekort aan goed werkende stollingsfactoren hebt. Hierdoor krijg je snel bloedingen. Daarom werd hemofilie vroeger ‘bloederziekte’ genoemd.
Hoe wordt hemofilie vastgesteld?
De diagnose hemofilie wordt gesteld door middel van uit- gebreid stollingsonderzoek. DNA-onderzoek kan de diagnose bevestigen en de specifieke mutatie aantonen. In een aantal gevallen is een vrouw obligaat draagster (onder andere als zij dochter is van een hemofiliepatiënt of moeder van meerdere zonen met hemofilie).
Wat is hemophilia A?
Hemofilie of bloederziekte is een erfelijke stoornis in de gehele bloedstolling. Het bloed kan niet goed stollen omdat een bepaalde stollingsfactor in het bloed ontbreekt.
Wat heeft iemand als hij hemofilie heeft?
Bij hemofilie A ontbreekt stollingsfactor 8, bij hemofilie B ontbreekt stollingsfactor 9. Hoe minder stollingsfactor, hoe erger de ziekte. Als u lichte hemofilie heeft, krijgt u misschien alleen snel blauwe plekken. Bij erge hemofilie kunt u spontaan bloedingen krijgen, bijvoorbeeld bloedneuzen en bloed in uw urine.
Wat zijn hemofiliepatiënten?
Hemofilie is een zeldzame ziekte van het bloed. Als je hemofilie hebt, krijg je snel bloedingen. Dit komt omdat je een stollingseiwit mist dat ervoor zorgt dat het bloed stolt. Het is niet zo dat je als je hemofilie hebt, je bij het kleinste wondje overvloedig bloedt.
Is hemofilie?
Hemofilie is een erfelijke afwijking in de bloedstolling die voornamelijk bij mannen voorkomt. In Nederland hebben ongeveer 1700 mannen hemofilie. Vrouwen kunnen echter wel draagster zijn, wat inhoudt dat zij de aandoening aan hun kinderen kunnen doorgeven.
Waaruit bestaat de behandeling van hemofilie?
Patiënten met hemofilie worden behandeld door toediening van het missende eiwit (factor VIII of factor IX). Patiënten met ernstige hemofilie injecteren het missende eiwit twee à drie keer per week in een ader om bloedingen te voorkomen (profylaxe).
Wat is een oorzaak van hemofilie?
Oorzaak hemofilie Bij hemofilie A ontbreekt (een deel van) stollingsfactor VIII. Bij hemofilie B gaat het om stollingsfactor IX. Dit is meestal erfelijk bepaald. Soms ontstaat de ziekte echter door een spontane mutatie, een onverwachte verandering van het DNA.
Welke bloedcellen zijn bij hemofilie betrokken?
Hemofilie is een bloedingziekte die ontstaat wanneer een patiënt een stollingseiwit mist. afb. 2: Schematische weergave van een bloedstolsel. Fibrinedraden (geel), de eindproducten van stolling, vormen een netwerk waarin bloedcellen (rode bloedcellen [rood] en bloedplaatjes [blauw]) gevangen worden.
Hoe erft hemofilie over?
Hemofilie wordt door moeder op zoon overgedragen. Meisjes zijn over het algemeen drager van hemofilie, maar hebben de aandoening zelf niet. Dit geldt zowel voor hemofilie A als hemofilie B.